Planerar kunskapscentrum som tar emot patienter

För att öka kunskapen och förbättra omhändertagandet av patienter med ovanliga diagnoser planeras ett medicinskt kunskapscentrum för ovanliga genetiska syndrom på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

I en undersökning från patientföreningen Sällsynta diagnoser uppger en tredjedel av medlemmarna att de har felbehandlats i vården. Ännu fler har fått ett negativt bemötande.

Ett medicinskt kunskapscentrum, där kunskap om ovanliga genetiska diagnoser samlas och dit patienter kan vända sig, skulle kunna ändra på det. Det anser Ann Nordgren, läkare och genetiker, Kristina Gustafsson Bonnier, kurator inom habiliteringen och Eva Ekblom, läkarsekreterare. Tillsammans utgör de en projektgrupp som har börjat utveckla ett sådant kunskapscentrum.

Men det hela är i sin linda, understryker de. Än så länge har man kommit så långt att avdelningen för klinisk genetik vid Karolinska universitetssjuk-huset och habiliteringen i Stockholms läns landsting låter gruppen använda viss arbetstid för projektet.

Att ett kunskapscentrum behövs är uppenbart för dem alla tre.

– Patienter som kommer till klinisk genetik har ofta ovanliga genetiska diagnoser. När vi träffar dem blir det ibland uppenbart att det finns ett behov av samordning, säger Ann Nordgren.

Det är inte ovanligt att det är föräldrarna till barn med ovanliga diagnoser som får informera och utbilda läkare, i stället för tvärtom. Förhoppningen med ett kunskapscentrum är att diagnostik, kunskap och omhändertagande av både diagnosbärare och familjer ska förbättras.

En kritisk punkt i vården för personer med sällsynta diagnoser är också när de lämnar barnsjukvården och blir ett ansvar för vuxenvården. För många diagnoser saknas det i dag kunskap om hur det är att leva ett vuxenliv med en ovanlig diagnos.

För en del av de ovanliga diagnoserna finns redan samordningsgrupper. För 22q11-syndromet, som bland annat kännetecknas av hjärtfel, inlärningssvårigheter och ett karaktäristiskt utseende, har det till exempel funnits en grupp sedan 1995. Men när det finns så beror det oftast på någons brinnande intresse eller på en aktiv patientförening.

För att hitta en modell för ett kommande medicinskt kunskapscentrum har projektgruppen testat den tänkta strukturen på ett par olika diagnosgrupper. Smith-Magenis syndrom är en av de diagnoser som de började att skaffa sig information om.

Tolv personer i Sverige med Smith-Magenis hittades. Familjerna och vårdpersonal bjöds in till en temadag med föredrag och möjligheter till erfarenhetsutbyte. Patienter och anhöriga fick också besvara en enkät om erfarenheter från vården och önskemål om hur de vill att den ska fungera.

Tanken med ett kunskapscentrum är att experter ska få tillfälle att bredda sin kunskap genom att träffa kolleger, patienter och deras anhöriga. Därefter får expertteamet i uppdrag att utforma ett vårdprogram för diagnosgruppen.

Omfattar diagnosen få personer och experterna därmed är få måste de samlas från olika håll till ett nationellt centrum. Gäller det en större diagnos är målet att inrätta regionala expertteam.

Förhoppningen är att några specialister ska kunna utgöra en bas, och att andra knyts till teamet mer tillfälligt beroende på vilken kunskap som efterfrågas.

LÄSTIPS

• Barnläkaren Sólveig Óskarsdóttir startade 1997 ett multidisciplinärt forskningsprojekt om 22q11-syndromet. Det har resulterat i en avhandling som bygger på undersökningar av den första gruppen barn och ungdomar som har fått diagnosen i Sverige. Óskarsdóttir S. The 22q11 Deletion Syndrome. A clinical and epidemiological study. Doktorsavhandling. Sahlgrenska akademin 2005.
• Medicinsk information om genetiska sjukdomar utvecklad för personal inom hälso- och sjukvård: www.genetests.org