Ny variant av myasthena gravis kräver delvis annan behandling

En ny variant av muskelsjukdomen myasthenia gravis har upptäckts. Patienter med den nya formen har ingen nytta av traditionell symtomatisk behandling — den kan till och med göra dem sämre.

5 maj 2008

Många har fått fel behandling och mått dåligt under flera år. Hos andra har sjukdomen felaktigt uteslutits med följden att de inte har fått någon behandling alls.«

Det säger läkaren Anna Rostedt Punga som forskar om skillnaderna mellan sjukdomsvarianterna och hur de bör behandlas.

Myasthenia gravis, mg, är en autoimmun sjukdom som ger snabbt uttröttbara muskler i överarmar och ben samt i ansikte, nacke och hals. Den gör det svårt att resa sig, hålla upp huvudet och att tugga och svälja. Sluddrigt tal och hängande ögonlock är också vanligt.

Den nya varianten drabbar främst musklerna i ansiktet. Svåra problem med andnings-, svalg-, eller tuggmuskulatur är vanligare och patienterna drabbas oftare av muskelförtvining.

– Svagheten är ofta begränsad till ett fåtal muskler. För rätt diagnos är det viktigt att undersöka just de muskler som krånglar, som tillägg till standardtestprotokollet.

Vid mg fungerar inte impulsöverföringen mellan nervcell och muskel. Antikroppar blockerar mottagarna, receptorerna, för signalsubstanser som normalt överför impulsen till muskeln och orsakar en kontraktion.

Hos dem med vanlig mg angriper antikropparna receptorn för acetylkolin – en substans som spelar stor roll för signaleringen. Patienter med den nya varianten har en annan typ av antikroppar, som blockerar MuSK-receptorn. Även MuSK, muskelspecifikt tyrosinkinas, har betydelse för nerv-muskelsignaleringen.

Immunosuppressiva läkemedel är ofta nödvändiga för att trycka tillbaka det överaktiva immunsystemet vid mg.

– Vid den nya varianten måste de sättas in tidigt, innan muskelvävnad förstörs. Förlorad kapacitet går kanske inte att få tillbaka.

Symtomen vid vanlig mg behandlas med Mestinon, ett läkemedel som hämmar nedbrytningen av acetylkolin och ger det längre verkningstid.

– Men vi har sett att Mestinon inte har effekt vid den nya varianten, säger Anna Rostedt Punga.

Musklerna blir överstimulerade eftersom patienten har normalt antal, men mer utspridda, acetylkolinreceptorer. Muskelkramper och mer uttalad muskeltrötthet kan uppträda. Det är viktigt att skilja på om en patients symtom beror på sjukdomen eller har utlösts av Mestinon.

Hos dem med MuSK-antikroppar lönar det sig inte heller att ta bort brässen eftersom den, till skillnad från vid vanlig mg, är normal.

Anna Rostedt Punga konstaterar att vårdpersonal behöver få upp ögonen för mg.

– Med diagnos i tid är prognosen oftast väldigt god. När patienten får rätt behandling ökar livskvaliteten väsentligt.

 

LÄSTIPS

  • Rostedt Punga A. MuSK antibody(+) versus AChR antibody(+) Mya­sthenia Gravis. Clini­cal, neurophysiological and morphological aspects. Doktorsavhandling, Uppsala universitet, 2007. 
Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida