Autism vanligt vid missbildning på kranialnerverna

Personer med Möbius syndrom, charge syndrom och Oculo-Auriculo-Vertebralt spektrum lider i många fall även av autism. Det visar den första systematiska kartläggningen av beteendestörningar i de olika diagnosgrupperna.

Studien, som är gjord vid Sahlgrenska akademin, omfattar 76 personer i olika åldrar. Autism förekom hos drygt en fjärdedel av personerna med Möbius syndrom, hos en femtedel av dem med charge syndrom och hos cirka en tiondel av dem med Oculo-Auriculo-Vertebralt spektrum (oav). Ännu fler hade mildare autistiska symptom (autismspektrum­störnig).

Maria Johansson, läkare vid institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs universitet, ligger bakom studien. Hon är först med att ha använt validerade instrument för att mäta autism hos den här patientgruppen. Ingen har heller tidigare jämfört röntgenbilder av patienternas hjärnor med graden av beteendestörning.

När Maria Johansson gjorde det visade det sig att det är vanligt med cerebrala avvikelser hos dem med autismspektrumstörning. Tidigare har man trott att de autistiska symtomen vid charge och oav hänger samman med syn- och hörselnedsättning, som är vanliga handikapp vid de två tillstånden.

– Mina resultat pekar på att autism i de här grupperna i stället kan bero på en skada på hjärnstammen tidigt i fosterlivet, säger hon.

Det framkom också att det finns ett tydligt samband mellan autismspektrumstörning och utvecklingsstörning i de tre undersökta grupperna. Nästan 100 procent av dem med utvecklingsstörning hade autismspektrumstörning. Det är intressant med tanke på att endast en minoritet av alla personer med utvecklingsstörning i allmänhet har en autismspektrumstörning.

Maria Johansson hoppas att hennes forskning kan öka kunskapen om diagnoserna. Hon understryker också vikten av en tidig diagnos.

– Det är bra om man kan diagnostisera autism i så unga år som möjligt eftersom tidigt insatta stödinsatser har en gynnsam inverkan på barnets utveckling.

LÄSTIPS

• Johansson M. Autism syndromes in three behavioural phenotype conditions. Doktorsavhandling. Göteborgs Universitet 2007.
• Strömland med flera. Möbius sequence – a Swedish multidiscipline study. European Journal of Paediatric Neurology 2002;6(1): 35-45.
• Strömland K med flera. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. American Journal of Medical Genetics 2005;133(3): 331-339.