Genetisk vägledare för blivande mor

Par som behöver det ska kunna få stöd av genetiska vägledare, anser en grupp experter efter en konsensuskonferens.

Medicinska experter, sjukvårdspersonal, politiker, sjukvårdstjänstemän och patientorganisationer diskuterade under tre oktoberdagar fosterdiagnostik ur medicinsk, ekonomisk och etisk synvinkel på en konsensuskonferens i Stockholm.

Gruppen föreslår inga större förändringar i nuvarande praxis.

Fosterdiagnostik ska erbjudas alla gravida kvinnor men inte vara en allmän screening. Det måste vara tydligt att det är frivilligt. Det faktum att undersökningen görs på 97 procent av alla gravida i Sverige tyder på att kvinnorna tror att den är obligatorisk.

Förutsättningen för tidig diagnostik är att kvinnan kommer till mödravården så tidigt som möjligt så att paret får tid på sig att överväga beslut om eventuell abort.

Många kvinnor kontaktar mödrahälsovården före vecka 10 och det första besöket, som i dag oftast sker i vecka 12, borde därför kunna göras tidigare.

Efter information ska kvinnan kunna tacka nej, välja ultraljudsundersökning i vecka 10–12 eller i vecka 16–20, eller om hon så önskar få mer kvalificerad vägledning med information om möjligheter till avancerad ultraljudsundersökning för att hitta missbildningar samt moderkaksprov eller fostervattenprov.

Ett sådant program förutsätter enligt konsensusgruppen att läkare med fostermedicinsk kompetens finns tillgänglig och att sjukvårdshuvudmännen på sikt inrättar tjänster för genetiska vägledare.

Innan andra metoder för fosterdiagnostik (till exempel metoderna med serummarkörer och nackuppklarning) införs bör nationella riktlinjer för alla steg i proceduren utarbetas, personalen utbildas och de deltagande laboratorierna arbeta efter ett ackrediterat kvalitetssäkringsprogram.