Genvägar till ett friskare liv

Ett enkelt test kan i dag avslöja personer som riskerar att drabbas av ärftlig cancer. Svaret öppnar dörren till täta kontroller och förebyggande behandling. Då behövs fler sjuksköterskor med genetisk kompetens.

När den amerikanska skådespelerskan Angelina Jolie 2013 avslöjade att hon valt att operera bort sina båda bröst spred sig nyheten som en löpeld över världen. Vad fick henne att fatta ett så drastiskt beslut – och dessutom att vara så öppen med det?

Svaret låg i hennes arvsmassa. I ett brev till tidningen New York Times förklarade den då 37-åriga skådespelerskan att hennes mamma några år tidigare hade gått bort i äggstockscancer endast 56 år gammal. Läkaren hade upptäckt att både mamma och dotter bar på den så kallade BRCA1-genen. En gen som är förknippad med kraftigt förhöjd risk att utveckla cancer i bröst och äggstockar. För att undvika att bli sjuk genomförde Angelina Jolie därför en dubbel mastektomioperation där bröstvävnaden avlägsnades. Ett par år senare tog hon även bort båda äggstockarna.

5–10 % av alla cancerfall har en koppling till ärftlighet.

Källa: Cancerfonden

BRCA1, och dess systermutation BRCA2, är bara ett par exempel på gener som kan öka risken för cancer tidigare än för icke anlagsbärare. Sedan den medicinska tekniken tagit jättekliv framåt de senaste årtiondena finns nu helt nya möjligheter att upptäcka gener som kan vara sjukdomsframkallande. I dag har forskare identifierat ett 50-tal gener som kopplas till ärftlig cancer. Därtill kommer hundratals gener som var och en för sig innebär relativt låg risk att utveckla sjukdom, men som i samspel med varandra kan öka risken avsevärt.

Inte synonymt med cancerdiagnos

Anlagen kan föras vidare i flera generationer beroende på hur dominanta generna är. Ett bärarskap är dock inte synonymt med en cancerdiagnos. När i livet man skaffar barn, får mens och börjar med p-piller påverkar risken för bröstcancer även hos mutationsbärare. Det finns också fler omgivningsfaktorer som kan påverka, till exempel är det känt att rökning ökar risken att utveckla malignt melanom.

Patienter som ska göra genetiska utredningar remitteras till de onkogenetiska mottagningarna vid landets universitetssjukhus. Där får de träffa en genetisk vägledare som följer med från första besöket till provsvaret har kommit. Om patienten visar sig vara anlagsbärare kopplas sjukhusgenetiker och läkare in. Men allt oftare görs de genetiska analyser i dag inom onkologisk och kirurgisk vård i samband med att patienter får en cancerdiagnos. Svetlana Bajalica Lagercrantz är överläkare och docent vid Karolinska institutet och ansvarig för det nystartade Nationella onkogenetiska kvalitetsregistret, NOGA. Hon menar att vården befinner sig i ett paradigmskifte.

– Prover tas utan att patienterna får någon genetisk vägledning alls och där det inte finns rutiner för hur svaret ska lämnas ut, säger hon. Svetlana Bajalica Lagercrantz poängterar att det är viktigt att patienten förstår vilka konsekvenser ett besked kan få. Insikten om att man bär på ökad risk för cancer kan vara svår, inte bara för individen utan också för familjemedlemmar.

– En del vill kanske inte veta om de bär på en förhöjd risk, eller tycker att det är svårt att berätta för släkten. Det blir lite som ett övergrepp om vi inte erbjuder genetiskt vägledning inför provtagningen. ”Jag tar ett prov på dig utan att du är delaktig”, det känns inte bra. För att förbättra vården och värna patientens integritet ser Svetlana Bajalica Lagercrantz ett skriande behov av sjuksköterskor med genetisk kompetens. Hon jämför med ”genetic nurse”, en roll som funnits i Storbritannien sedan i början av 1990-talet. Här skulle till exempel onkologisjuksköterskor och endoskopisjuksköterskor kunna få en kortare utbildning för att kunna göra ett snabbt släktträd, genomföra en kort vägledning och ge information om uppföljning, menar Svetlana Bajalica Lagercrantz.

Detektivarbete

När ett anlag upptäcks börjar detektivarbetet för att hitta familjemedlemmar som kan vara bärare – uppåt, nedåt och utåt i släktträdet. Nationella onkogenetiska kvalitetsregistret räknar med att varje identifierad genbärare genererar omkring ytterligare fyra familjemedlemmar som kan vara aktuella för extra kontroller och förebyggande behandling. I Sverige får sjukvården av sekretesskäl inte ta kontakt med släktingar utan patientens medgivande. I stället är det upp till patienten själv att kontakta släktningar som behöver utredas. Den informationen kommer dock inte alltid fram. Patienten kanske drar sig för att prata med avlägsna släktningar eller saknar kontaktuppgifter till dem. Aktuell forskning från Umeå universitet visar att det bland vissa finns en förväntan att de ska kontaktas automatiskt av vården om bärarskap upptäcks i släkten, på samma sätt som vid smittspårning.

”Det blir som ett övergrepp om vi inte erbjuder genetisk vägledning inför provtagningen.”

Anna Rosén, som är överläkare vid onkogenetiska mottagningen i Umeå, har startat ett forskningsprojekt om hur patienter och familjemedlemmar tänker kring genetiska utredningar. Bland annat gör forskarna i DIRECT-studien en randomiserad kontrollerad undersökning av om personliga brev från vården kan nå fler anlagsbärare.

– Jag tycker att vi har ett ansvar gentemot de personer som vi vet kan ha en 50-procentig risk att bära på ett anlag som innebär en kraftigt ökad risk för cancer. Om de inte får information har de ingen möjlighet att få extra kontroller och erbjudas förebyggande behandling. Det riskerar att undergräva förtroendet för vården, säger Anna Rosén.

En mer systematisk uppföljning av patienter skulle innebära utmaningar för vården. Vem ska till exempel kalla eventuella anlagsbärare? Det kräver förändrade arbetssätt, menar Anna Rosén.

Preventioner varierar

Patienter som får besked om att de bär på anlag erbjuds olika preventionsprogram beroende på vilken gen som hittats hos patienten. Kvinnor med ökad risk för bröstcancer ska till exempel rekommenderas utvidgad bröstundersökning med MR och ultraljud årligen från 25 års ålder enligt det nationella vårdprogrammet. De ska också informeras om möjligheten att operera bort bröstvävnaden, mastektomi, ett ingrepp som minskar risken att insjukna i bröstcancer till cirka tre procent.

Eftersom flera av generna som ökar risken för bröstcancer också ökar risken för äggstockscancer ska kvinnorna också erbjudas uppföljning hos gynekolog med möjlighet att operera bort äggledare och äggstockar. Manliga bärare av BRCA2 ska erbjudas prostatacancerscreening från 40 års ålder. När det gäller malignt melanom rekommenderas bärare, beroende på vilken gen som är aktuell, allt från egenvårdsråd om sunda solvanor och rökstopp till årliga kontroller av hudkostymen inklusive munhåla och helkroppsfotografering hos specialistläkare. Nationella vårdprogram med råd om preventiva åtgärder vid ärftlig cancer finns även för tjocktarmscancer, bukpottskörtelcancer, ventrikelcancer och äggstockscancer.

Patienterna hänvisas till olika enheter för kontroll och behandling beroende på vilka sjukdomar det finns ökad risk för. Det innebär att en och samma patient med anlag för flera olika cancersjukdomar kan följas upp på olika ställen. Till exempel kan en patient med BRCA2 följas upp hos radiologen, kirurgen och på gynkliniken, oberoende av varandra. Det är ett problem, menar Svetlana Bajalica Lagercrantz. Risken finns att patienter faller mellan stolarna och att vården upplevs som splittrad. Hon håller just nu på att etablera det första personanpassade cancerpreventionscentret, PCP, vid Karolinska universitetssjukhuset. Där ska utredning, uppföljande kontroller och förebyggande behandlingar samlas under ett och samma tak. Faller det väl ut är förhoppningen att det i framtiden ska finnas ett PCP i varje region.

Det har snart gått tio år sedan Angelina Jolie valde att berätta sin historia i New York Times:

– Jag skriver om det här nu för att jag hoppas att andra kvinnor kan dra nytta av min erfarenhet. Mitt mål är att fler kvinnor som lever i skuggan av cancer ska gentesta sig för att ta reda på om de är i riskzonen och få möjlighet till förebyggande behandling.