Tycker att alla barn med autism bör få en molekylär diagnos

Trots att genetiska analyser bara kan fastställa sjukdomen i en del fall så kan det vara viktig information till föräldrarna.

– Våra data tyder på att barn med autismspektrumtillstånd bör erbjudas genetisk undersökning som täcker hela arvsmassan. För föräldrar kan det ha betydelse att få veta om det finns ökad risk för tillståndet hos ett eventuellt småsyskon.

Det säger Kristiina Tammimies, forskare vid KIND, ett kompetenscentrum för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vid Karolinska institutet i Stockholm.

Tillsammans med en grupp kanadensiska forskare har hon studerat hur stora chanserna är att ställa molekylära diagnoser på barn med olika typer av autism.

Med hjälp av kromosommicroarray och en nyare teknik som kan analysera alla gener i arvsmassan, helexomsekvensering, lyckades de ställa exakta molekylära diagnoser på 16 procent av de 258 kanadensiska barn som ingick i studien.

Vart femte barn hade fler än fem små fysiska avvikelser, exempelvis ett enda veck i handflatan, ovanligt lågt sittande öron eller olika typer av missbildningar. Hos dessa barn lyckades forskarna ställa en molekylär diagnos i 40 procent av fallen.

Samsjukligheten vid autismspektrumtillstånd är hög. Över 70 procent av alla barn med autism har ytterligare en eller flera andra psykiatriska eller medicinska diagnoser.

Förutom att föräldrarna kan ha nytta av den exakta molekylära diagnosen, som skiljer sig mellan i stort sett varje autistiskt barn, är det även av betydelse för att veta vilken ökad risk barnet har för att exempelvis utveckla fetma eller diabetes.

Studien – Molecular diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing in children with autism spectrum disorder – publiceras i dag online i på tidskriften Jamas webb.