Våra gener snart kartlagda

Människans hela arvsmassa är snart avläst. Men ännu är forskarna bara i början av att kartlägga genernas funktioner. Mer kunskap behövs också om vad den genetiska variationen innebär, enligt Ulf Pettersson, professor i medicinsk genetik i Uppsala.

3 april 2000

Människor är olika. I ungefär var tusende position i dna-tråden beräknar genforskare att det finns variationer. Det är de variationerna som gör oss till unika individer. De spelar roll för vilka personliga egenskaper och förmågor vi har, liksom för risken att få ärftliga sjukdomar. Men variationerna kan också påverka många funktioner i kroppen, som förmågan att producera enzymer för att bryta ner läkemedel, till exempel.

Inom något år kommer hela den mänskliga arvsmassan att vara avläst och känd.

När det humana genomprojektet (hgp) startade 1990 räknade man med att detta skulle ta 15 år. Men avläsningen har gått allt snabbare. Det beror både på att anslagen till forskningen har ökat vid många universitet och att kommersiella företag har trätt in på scenen. Dessutom har det skett många tekniska genombrott.

Projektet fick en rejäl skjuts framåt när den amerikanske forskaren Craig Venter och hans medarbetare i företaget Celera genomics föreslog en ny strategi för avläsningen. I  samarbete med tillverkaren av den mjukvara och de maskiner som behövs för massavläsning, sker nu avläsning automatiskt, dag och natt i 230 avläsningsmaskiner.

Det berättar Ulf Pettersson som är professor i medicinsk genetik och chef för Rudbecklaboratoriet, ett alldeles nytt centrum för genetisk och tumörbiologisk forskning vid Uppsala universitet.

»Tråkig fejd«
Craig Venter är inte någon idealist, betonar han. Projekt av den här storleksordningen är oerhört dyra, men de betalar sig genom att de som vill ta del av deras forskningsresultat får betala för dem.

Möjligtvis kan man tycka att det är lite orättvist att Celera genomics fritt kan använda sig av den offentliga forskningens resultat, medan deras egna resultat inte blir fritt tillgängliga.

– Det är en tråkig fejd, säger Ulf Pettersson.

Eftertraktade sjukdomsgener
Men han ser också fördelar i att de kommersiella deltagarna finns som komplement till den övriga forskningen. Att datorer och robotar numera används i större utsträckning i avläsningen av dna-sekvenser är till exempel av godo, anser Ulf Pettersson. Det har minskat felfrekvensen i avläsningen.

När avläsningen av människans arvsmassa är klar återstår att ta reda på vilken funktion de olika generna har. Att hitta sjukdomsgener står högt på önskelistan hos många genforskare.

– Intelligenta gissningar från forskare har gjort att de kunnat finna sjukdomsframkallande gener, säger Ulf Pettersson.

Så gick det till när man 1989 hittade genen som orsakar cystisk fibros. Forskare som vet ungefär var genen borde befinna sig, baserat på den kunskap som redan finns, kan fokusera sin forskning kring de avsnitten av arvsmassan.

Gener för långt liv
Men man kan också tänka sig andra sätt att arbeta på. Forskare skulle kunna välja att undersöka arvsmassa från människor som blivit över 100 år gamla för att se om de kan finna genvarianter som samverkar till att ge ett långt liv.

Om man vet vad en gen ska användas till – för att producera ett nytt läkemedel eller diagnostisera en sjukdom exempelvis – kan man numera få patent på den.

Genkunskap ny handelsvara
Men de nya genläkemedlen blir varken billiga eller enkla att ta fram.

– Kunskapen om våra gener har blivit en ny handelsvara. Ibland är det väldigt luftiga idéer som säljs, säger Ulf Pettersson.

– Men även om merparten av idéerna inte visar sig vara användbara vågar inget stort läkemedelsföretag komma efter i utvecklingen. De har insett att den genetiska medicinen är framtiden när det gäller nya läkemedel.

Det är väl känt i dag att omsättningen av läkemedel i kroppen fungerar olika hos olika individer. Ett läkemedel kan fungera utmärkt för en person som producerar en viss variant av de enzymer som bryter ner läkemedlet.

Den som har en annan variant kanske inte får någon som helst effekt av läkemedlet.

Sådan kunskap är på väg att bli betydelsefull när det gäller att producera nya läkemedel.

– Om vi kunde testa om patientens gen »x« är av varianten a eller b skulle vi kunna motverka onödig läkemedelsbehandling och bara ge ett visst läkemedel till de personer där det har effekt. Skräddarsydda läkemedel kan bli en realitet, säger Ulf Pettersson.

Kan inte få svar på allt
Det talas så mycket om arvet numera, att man skulle kunna tro att den sociala miljö vi lever i inte längre spelar någon roll för vad vi gör av de personliga egenskaper vi fått från födseln. Att forskningen kring våra gener skulle kunna ge oss svar på alla frågor om vår framtid.

– Vi kommer inte att kunna få alla de svar som vi räknar med, men vi kommer att få mer kunskap om gener som har stor inverkan på våra liv, säger Ulf Pettersson.

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida