Gentester är bra för sjukdoms-, foster- och presymtomatisk diagnostik men medför samtidigt dilemman. Speciellt den presymtomatiska diagnosticeringen som gör att folk kan få en kunskap de aldrig bett om. Är analyserna säkra? Går det att lämna tillförlitliga beslut?

Risken att drabbas av bröstcancer är 80 procent om man föds i en släkt med ärftlig bröstcancer, ändå insjuknar en femtedel av dem som fått de nedärvda skadorna aldrig i sjukdomen. Ju fler faktorer som är inblandade i en sjukdom, desto större risk att ett felaktigt besked lämnas. Inte ens då det gäller cystisk fibros kan man ge ett helt tillförlitligt besked eftersom det kan finns så många olika skador på generna.

I Lund har sjuksköterskan Gunnel Elander och etikern Göran Hermeren gjort en enkät om allmänhetens inställning till testning för sjukdomar som varken kan botas eller behandlas. Resultaten jämfördes med svar från familjer som drabbats av Huntingtons sjukdom och ett antal anhöriga till drabbade intervjuades för att skaffa en djupare kunskap om problematiken.

Slutsatserna blir att presymtomatisk testning kan göra gott om tidig diagnostik är av värde genom att sjukdomen kan botas eller få ett lindrigare förlopp, symtomen lindras eller debuten försenas. Detta gäller för många ärftliga sjukdomar, dock inte Huntingtons sjukdom.

Nyfikenhet drivkraften
Genterapi, att reparera eller tillföra arvsanlag, är den tillämpning av genteknik som är viktigast för patienterna och vården, men den har visat sig svårare än man trott. Att använda celler som medicinfabriker (till exempel för tillväxthormon och insulin) har medicinskt sett haft stor betydelse. Men är dessa mediciner säkra och effektiva? Har de biverkningar?

Drivkrafterna bakom genterapi är forskarnas nyfikenhet i kombination med alltmer kraftfulla verktyg, kommersiella intressen, allas vår vilja till hälsa och samhällsekonomin. Hur hanterar vi det?

– Utmaningen för era yrkesgrupper är att ge rimliga förväntningar till både patienter och politiker, att försvara individens integritet, till exempel mot samhällets krav på att vara frisk, och att befästa att en människa är mycket mer än sina gener, tyckte vetenskapsjournalisten Annika Nilsson, en av de inbjudna föreläsarna.

– Alla ska få plats och samhället får anpassa sig. Samma anlag som ger sjukdom i dag kanske hjälpte förfäderna att överleva.


Sjukdom utan bot eller behandling, Gunnel Elander och Göran Hermeren, Studies in medical Ethics 3, Department of Medical Ethics, Lund University.