Bakgrund: Att vara medveten om predisposition för sjukdom på grund av en genetisk defekt är en högaktuell situation i dag, då individer som uppfattat sig som friska blir medvetna om att de har en genetisk förändring som kan förorsaka framtida sjukdom. Den medvetenheten kan orsaka oro och påverka såväl förväntad hälsa, relationer i familjen och familjeplanering som möjligheter till livförsäkringar och arbete. Diskussion förs om och hur information om genetiskt ökad risk för framtida sjukdom bör hanteras ur etiskt perspektiv.

Familjär hyperkolesterolemi (fh) är en av de vanligast förekommande genetiska förändringarna (1/500 individer) och medför ett liv med ökad risk för tidig hjärt-kärlsjukdom (chd). fh är en autosomal heterozygot dominant genetisk förändring orsakad av en genetisk mutation på kromosom 19, vilken kodar low-density-lipoprotein(ldl)-kolesterolreceptorn. Denna defekt innebär förhöjt kolesterolvärde medförande ökad risk för insjuknande i chd i tidig ålder. Hos obehandlade individer finns symtom på hjärt-kärlsjukdom vid 55-58 års ålder hos kvinnor och 45-48 års ålder hos män, med stor variation som kan vara relaterad till typ av receptordefekt. Det är emellertid möjligt att behandla fh primärpreventivt med livsstilsförändring och läkemedelsbehandling syftande till att reducera aterosklerosutveckling, varvid familjens stöd är viktigt att beakta. Uppnående av internationella behandlingsmål för ldl-kolesterol är väsentligt för att förebygga insjuknande. FH är hitintills underdiagnostiserat och många individer är av den anledningen obehandlade.

Syfte: Att beskriva livskvalitet, oro, depression, coping och egenupplevd hälsa hos familjemedlemmar, medvetna om förekomst av fh i familjen, och att jämföra med patienter med fh och en referensgrupp, samtliga utan chd.

Metod: Familjemedlemmar (n=129), patienter med fh (n=185) och randomiserad referensgrupp (n=1485) har besvarat enkäter om livskvalitet, oro, depression, coping och egenupplevd hälsa.

Resultat: Familjemedlemmar, särskilt partners, var mer tillfredsställda med familjeliv och psykologiskt/andligt liv än referensgrupp, (p<0,05). inga="" skillnader="" i="" livskvalitet="" fanns="" mellan="" familjemedlemmar="" och="" patienter.="" av="" familjemedlemmarna="" var="" 91="" procent="" oroliga="" att="" familjemedlem="" med="" fh="" skulle="" utveckla="" chd.="" det="" fanns="" ett="" negativt="" samband="" mellan="" livskvalitet="" och="" oro,="" antydande="" att="" oro="" för="" chd="" kan="" försämra="" livskvaliteten.="" copingkapaciteten="" var="" starkare="" hos="" partner="" till="" patient="" med="" fh="" än="" hos="" referensgrupp.="">

Slutsatser: Livskvaliteten hos familjemedlemmar var åtminstone lika god som hos referensgrupp, trots hög grad av oro för utveckling av chd hos familjemedlem med fh. I syfte att minska oro hos familjemedlemmar är det viktigt att bemöta dem på individuell nivå och stödja den copingstrategi som finns.

Finansiärer: Hjärt-lungfonden och Forskningsrådet i sydöstra Sverige.


KOMMENTAR CATHARINA WELIN:
Den här artikeln tar upp ett ur omvårdnadsperspektiv viktigt men föga studerat område, nämligen hur »friska« familjemedlemmar reagerar och hanterar problemet att en annan (frisk) familjemedlem/partner har en ökad risk att drabbas av allvarlig sjukdom, i detta fall hjärt-kärlsjukdom (chd).

Resultaten grundar sig på en välgjord studie, även om bortfallet, som redovisas i originalartikeln, inte är negligerbart.
Ett kanske överraskande fynd var att speciellt partnern till patient med familjär hyperkolesterolemi (fh) var mer tillfreds med familjeliv och psykologiskt/andligt liv än deltagare i referensgruppen. Däremot är det knappast förvånande att familjemedlem/partner känner oro för att patienten skall drabbas av chd.

Det negativa sambandet mellan livskvalitet och oro säger inget om i vilken riktning detta går, det vill säga om en initialt lägre livskvalitet leder till mer oro eller om det är så att ökad oro försämrar livskvaliteten. Däremot kanske partners kan hantera denna oro (coping) bättre?

Slutsatsen är att familjemedlemmar/partners till patienter med fh har en livskvalitet fullt jämförbar med referensgruppens.
Detta fynd är kanske inte så överraskande med kännedom om var studien är genomförd (universitetssjukhusen i Linköping och Huddinge). Troligen är alla 185 patienter med fh och deras anhöriga mycket välinformerade.

Skulle samma resultat ha erhållits om patienter med fh och anhöriga rekryterade från vårdcentraler/medicinkliniker med mindre intresse för familjär hyperkolesterolemi hade inkluderats i studien?

Resultaten visar på betydelsen av det omhändertagande och den information som ges till patienten och hans/hennes anhöriga. Studien belyser därmed sjuksköterskans viktiga roll i mötet med anhöriga; betydelsen av att ge adekvat information och skapa en förtroendeingivande relation för att minska de anhörigas oro. Detta kan vara avgörande för familjens fortsatta livskvalitet.
 
Catharina Welin
medicine doktor, lektor i omvårdnad,
institutionen för omvårdnad, vårdvetenskapliga fakulteten Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet