Cytogenetik, eller kromosomanalys, är en screeninganalys som bland annat används när man misstänker akut mye­loisk leukemi (aml) eller en akut lymfatisk leukemi (all).

Processen är lång och inleds med att cellerna från patientens blod- eller benmärgsprov odlas i två dygn, berättar Inger Ögärd som är biomedicinsk analytiker och sektionsledare för cytogenetiska laboratoriet vid klinisk kemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Efter skörd och preparering läggs de på objektglas och färgas. Kromosomerna kan analyseras i celldelningens metafasstadium. 25 sådana celldelningar letas upp i mikroskop och fotograferas med hjälp av ett bildanalyssystem. Där sorteras de parvis, karyotyperas, och sätts upp enligt en given mall, ett karyogram. Slutligen studeras de och eventuella förändringar i kromosomparet upptäcks.

Eftersom leukemi är en klonal sjukdom (de sjuka cellerna är identiska) måste minst 25 celler som befinner sig i metafas analyseras för att svaret ska vara så säkert som möjligt. Inger Ögärd och hennes kolleger letar därför efter patologiska kloner bland cellerna i benmärgen.

Om en kromosomförändring som inte går att bestämma exakt hittas vid en kromosomanalys, går man vidare med en så kallad fish-analys (fluorescense in situ hybridisering). Det är en molekylärcytogenetisk analys med vilken små förändringar på dna-nivå upptäcks, förändringar som i vissa fall inte är identifierbara i ett karyogram. fish används också inom fosterdiagnostik.

Det är nödvändigt att veta vad man letar efter vid fish-analys, alltså vilken dna-sekvens som misstänks vara förändrad eller flyttad. Analysen kan utföras på både blod- och benmärgsmaterial. En probe (en bit dna som är komplementär, kan binda, prov-dna:t som misstänks vara förändrat) görs enkelsträngad (de två kedjorna säras) precis som provets dna. Dessa får sedan binda till varandra. Proberna är inmärkta med var sin fluorescensfärg, oftast rött och grönt, som kan ses i ett fluorescensmikroskop. Vid fish-analys letar man oftast efter en translokation (en gen som gått av på ett specifikt ställe och satts ihop med en annan gen). I mikroskopet syns detta som en sammansatt röd-grön fläck i stället för normalt en röd och en grön fläck.

Även SKY (spectral karyotyping), flerfärgs-fish, görs på laboratoriet. I denna analys kan fem olika prober användas som är inmärkta var sin fluorescensfärg. En kamera fotograferar varje metafas (cell) med bilder tagna vid olika ljusvåglängd, en för respektive fluorescensfärg. Dessa bilder läggs samman till en bild och bearbetas i bildanalyssystemet som är kopplat till kameran. Varje kromosom får en specifik färgnyans och kan därefter karyotyperas.

SKY-analysen används för att klarlägga translokationer (kromosommaterial som flyttas mellan kromosomer) som varit svåra att specificera med vanlig karyotypering.  Även markörkromosomer, som består av material från flera olika kromosomer, kan bestämmas med denna metod.