Myeloproliferativa sjukdomar är en sammanfattande term för sjukdomar med ovanlig eller okänd ökning av den blodkroppsbildande vävnaden, till exempel benmärg. Hit hör några relativt ovanliga hematologiska tillstånd, i första hand polycytemia vera (pv), essentiell trombocytemi (et) och idiopatisk myelo­fibros (mf).

Många patienter med någon av dessa sjukdomar har en förvärvad mutation, v617f i ett tyrosinkinas, (en katalysator i cellen som påverkar bildningen av blodceller) kallat jak2.  Mutationen är malign och finns i celler som kommer från benmärgen. Sannolikt är mutationen, jak2v617f, ett av flera steg som leder till uppkomst av ovanstående sjukdomar och kan påvisas hos mer än 90 procent av patienter med pv och hos upp till hälften av patienter med et och mf. Mutationen ses framför allt i granulocyterna, en typ av vit blodkropp. Kvantitativ jak2-analys görs vid misstänkt kronisk myeloprolifer sjukdom och då antingen stärks eller utesluts misstanken.

– Det är som att lägga pussel ibland, man måste ta många bitar innan man ser bilden, säger Birgitta Kjellström, biomedicinsk analytiker vid sektionen för genanalys, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Med hjälp av en primer (ett oligonukleotidpar som fungerar som startpunkt vid dna-replikation) och ett värmestabilt enzym kallat Taq dna-polymeras, kopieras en för jak2-genen specifik dna-sekvens genom pcr-reaktioner. Detektionen av genen sker med hjälp en probe som är fluorokrommärkt. Varje patientmaterial analyseras med två olika primers, en specifik för den normala genen och en specifik för mutationen. Fluorescen­s­ökningen avläses under pcr-programmet. Kvantifieringen görs genom att parallellt med patient-dna även köra två standardkurvor med fyra punkter med känt antal kopienummer av muterad respektive normal gen. Man kan sedan räkna ut andelen muterade gener i procent till friska.

Förutom kvantitativ jak2-analys görs det på laboratoriet kompletterande genetiska analyser inom klinisk kemi och koagulationsutredningar. Här följs behandlingen på många patienter med leukemi genom blodprov var tredje månad.

Man letar även markörer för riskgruppsbedömning, vilken bestämmer om patienten ska genomgå en normal behandling eller en tuffare.

– Uppföljning av behandling som rutin är ännu i sin linda, men det lutar åt att det så kommer att bli, säger Birgitta Kjellström.