Med ett blodprov kan nu alla gener i arvsmassan analyseras i ett och samma test. Metoden kallas helexomsekvensering och används sedan i somras på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Den är särskilt användbar vid 
diagnostik av sällsynta sjukdomar och syndrom hos barn där man tidigare inte har haft möjlighet att ställa en diagnos. 


Tidigare användes Sanger sekvensering. Skillnaden nu
 är att samtliga 
20 000 kodande gener kan analyseras i samma test. När samtliga gener är sekvenserade används dataprogram för att identifiera skillnader mellan patientens dna och en referens för den mänskliga arvs­massan.