Sedan 1965 har alla föräldrar fått ett erbjudande om att deras nyfödda barn får lämna ett blodprov som skickas till PKU-laboratoriet vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge. Hittills har man spårat fem ärftliga sjukdomar, bland annat medfödd sköldkörtelhormonbrist. Från och med i dag utökas det så att screeningen omfattar sammanlagt 24 ovanliga men allvarliga sjukdomar som alla går att behandla mer eller mindre framgångsrikt.

Enligt Ulrika von Döbeln, verksamhetschef vid PKU-laboratoriet, håller man just nu på att utöka personalstyrkan. En biomedicinsk analytiker, en läkare och en kemist ska rekryteras.

– Även om analysen görs från samma blodprov som tidigare innebär det ett visst merjobb. Men när det gäller de biomedicinska analytikerna skulle jag snarare säga att det är en utveckling av jobbet. De tolkar den första omgången prover, sedan är det främst av läkare och kemister som bedömer vilka barn som man ska gå vidare med, säger hon. 

Sjukdomar som har ingått i screeningen hittills:

Fenylketonuri (PKU)

Utan behandling får barnet med start under det första levnadsåret svår utvecklingsstörning och neurologiska symtom.

Medfödd hypotyreos (KH)

Minskad bildning av sköldkörtelhormon som är nödvändigt bland annat för hjärnans utveckling och barnets tillväxt.

Galaktosemi (GALT)

Barnen insjuknar när de får mat som innehåller galaktos, till exempel bröstmjölk och modersmjölksersättning.

Medfödd binjurebarkhyperplasi (CAH)

Utan behandling utvecklar flickorna viriliserade manliga drag på grund av en ökad bildning av manliga könshormoner och både flickor och pojkar får en kortare slutlängd.

Biotinidasbrist (BIOT)

Vid biotinidasbrist föds barnen symtomfria men utan behandling blir de vanligen sjuka efter tre till sex månader.

 

Sjukdomar som screeningen utökas med från och med i dag:

MCAD-brist

En person med MCAD-brist riskerar att drabbas av akut omtöckning i samband med en infektion till följd av ansamling av skadliga fettnedbrytningsprodukter och/eller lågt blodsocker. Attacken kan vara dödlig utan diagnos och rätt behandling.

LCHAD-brist och andra defekter i det trifunktionella proteinet (TFP)

Patienter med LCHAD-brist får vanligen symtom vid 4 till 12 månaders ålder med hjärtmuskelpåverkan, leverpåverkan, slöhet och uttalad muskelsvaghet.

VLCAD-brist

Förekommer i tre olika varianter där den svåraste kan leda till döden i hjärtstillestånd under de första levnadsdagarna eller veckorna.

Fel i karnitincykelns beståndsdelar (CPT I, CACT och CPT II)

Kan resultera i tidiga symtom med lever-, hjärt- och muskelpåverkan.

Ärftlig karnitinbrist (CUD)

Sjukdomen leder till hjärtproblem som vanligen ger symtom vid mellan 3 månader och 3 års ålder.

Isovaleriansyrauri (IVA)

Leder till en giftig ansamling av nedbrytningsprodukter och ger vanligen symtom under den första levnadsveckan.

Propionsyrauri (PA)

Leder till en giftig ansamling av nedbrytningsprodukter och ger ofta symtom i nyföddhetsperioden med matningssvårigheter, muskelsvaghet och slöhet som övergår i medvetslöshet och kramper. Snabb behandling är mycket viktig för prognosen.

Metylmalonsyrauri (MMA)

Leder till en giftig ansamling av metylmalonsyra vilket kan orsaka njurproblem. Behandlingseffekten varierar men insatser före symtom förbättrar prognosen avsevärt.

Glutarsyrauri typ 1 (GA 1)

Leder till en giftig ansamling av nedbrytningsprodukter och visar sig vanligtvis vid 1,5 års ålder i samband med exempelvis en infektion. Sjukdomen kan behandlas framgångsrikt.

Glutarsyrauri typ 2 (GA 2)

Orsakar bland annat fel i nedbrytningen av fettsyror och är behandlingsbar med viss framgång.

Betaketotiolasbrist (BKT)

Symtomen startar vanligen vid 6-12 månaders ålder i samband med exempelvis en infektion. De allvarliga symtomen kan förebyggas genom åtgärder i samband med infektioner.

Citrullinemi (CIT)

Leder till ammoniakförgiftning. Långtidsbehandlingen består av en proteinfattig kost med tillskott av livsnödvändiga aminosyror, vitaminer och mineraler samt tillskott av avgiftande läkemedel.

Argininosuccinatlyasbrist (ASA)

Behandlas på samma sätt som citrullinemi.

Arginasbrist (ARG)

Symtomen liknar cerebral pares (CP) och patienterna får ofta denna diagnos. Sjukdomsförloppet förvärras dock över tiden och patienterna kan utveckla kramper, oförmåga att styra sina rörelser och ofrivilliga muskelsammandragningar. Behandlas på liknande sätt som citrullinemi.

Maple syrup urine disease (MSUD)

beror på ett fel i nedbrytningen av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin, vilket leder till en giftig ansamling av nedbrytningsprodukter. Risken är hög för bestående hjärnskador om behandling startas först efter att barnet fått allvarliga symtom.

Tyrosinemi typ 1 (TYR 1)

Visar sig vanligen före sex månaders ålder med symtom från levern och njurpåverkan. Kan behandlas framgångsrikt.

Homocystinuri (HCY)

Kan orsakas av en rad olika mutationer som ger olika symtombilder. Upptäcks vanligen först i förskoleåldern eller senare då patienten drabbas av linslossning och får an akut synnedsättning. Behandlingseffekten varierar.

(Källa: Karolinska universitetssjukhuset)