Västra Götalandsregionen står i begrepp att skapa ett medicinskt centrum för sällsynta diagnoser. Enligt ett förslag från hälso- och sjukvårdsutskottet ska det ligga på Drottnings Silvias barn– och ungdomssjukhus i Göteborg.

Målet är att bättre än i dag tillgodose medicinska behov, och behov av information och kontakt.

Centrumbildningen är ett samarbete med det nationella kunskapscentrumet för sällsynta diagnoser, Ågrenska stiftelsen utanför Göteborg.

– Det har pågått en utredning om att jobba mer systematiskt med de här grupperna utifrån ett medicinskt perspektiv. Här på Ågrenska är vi ju inriktade på hur diagnosen påverkar hela livet. Vad jag vet är beslutet inte taget ännu, men tas det så är det väldigt bra, säger Robert Hejdenberg, verkställande direktör på Ågrenska stiftelsen.

Redan i dag finns centrum för sällsynta diagnoser på olika håll i landet; som Rett center i Östersund eller Syndromcentrumet i Uppsala. Men ingenstans finns det något som samlar medicinsk kompetens kring flera diagnoser.

Besviken

Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser, hade hoppats på en nationell satsning.

– Vi tycker att det här är både bra och dåligt. Det är ett väldigt bra koncept, men vi efterlyser en samordning på nationell nivå. Vi har argumenterat för att Sveriges kommuner och landsting ska ta ett sådant ansvar, men har inte fått gehör för det. Det innebär att det fortfarande kommer att finnas enheter på olika håll i landet som är bra på olika diagnoser, säger hon.

Det svåra med sällsynta diagnoser är att de är just sällsynta. Läkare får ingen chans att träffa fler än en eller kanske två patienter med en sällsynt diagnos, och föräldrar är därför vana vid att vara de verkliga experterna på sina barns syndrom.