Hur påverkas personer i familjer med ärftlig cancer av genetisk vägledning? Det har biomedicinska analytikern Johanna Rantala undersökt i sitt avhandlingsarbete vid Karolinska institutet. Hon har också studerat hur genetisk diagnostik kan utvecklas.

Hennes studier visar att lågrisk-patienter överskattade sina risker att drabbas av ärftlig cancer och oroade sig mycket. Efter genetisk vägledning var riskuppfattningen mer korrekt och oron minskade. Telefonvägledning verkar fungera lika bra som möte ansikte mot ansikte.

Johanna Rantala har även studerat hur genvarianter modifierar risken för bröst- och äggstockscancer hos dem som har en viss mutation. Syftet är att kunna ge en mer individuell riskbedömning vid genetisk vägledning.