Sjukdomen transtyretin-amyloidos (ATTR), som också kallas Skellefteåsjukan, är en ärftlig, progressiv och dödlig sjukdom som beror på en mutation på kromosom 18. Symtomen är smärta i fötterna, nedsatt känsel för värme och kyla, omväxlande diarréer och förstoppningar samt erektionsproblem. Någon bot finns inte, däremot kan levertransplantation bromsa sjukdomsförloppet. Det pågår även forskning på bromsmediciner.

Möjliggör tidig diagnos

Victoria Heldestad har i sina studier prövat QST, Quantitative sensory testing, en metod som gör det möjligt att indirekt bedöma hur tunna nervtrådar i det somatiska nervsystemet fungerar. Hennes studier visar att förhöjda köld- och värmetrösklar ses tidigt i sjukdomsförloppet i just de tunna nervtrådar som förmedlar temperaturkänseln. Ett viktigt fynd eftersom sjukdomen med tiden ger allt allvarligare skador, och diagnos därför bör ställas så tidigt som möjligt. 

Genomsnittlig debutålder för Skellefteåsjukan är i Sverige omkring 55 år. Sjukdomen finns på flera ställen i världen, bland annat i Japan och Portugal, men med skillnader i debutålder, symtom och genomslagskraft.

Disputation

Victoria Heldestad försvarar sin avhandling i morgon fredag den 13 januari 2012 på Norrlands universitetssjukhus i Umeå.