För ungefär ett år sedan fick Socialstyrelsen i uppdrag av regeringen att ta fram en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. I det förslag som myndigheten nyligen överlämnade till Socialdepartementet slås bland annat fast att det behövs fler vårdprogram och en större samsyn kring hur en patient ska behandlas.

Bakom strategin ligger en rekommendation från EU om att satsa på sällsynta sjukdomar. Ett problem är bland annat att definitionen av vad som är en sällsynt diagnos varierar mellan olika länder. I Sverige anses att skador eller sjukdomar är sällsynta om de finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Det är få personer för varje diagnos, men över 300 sällsynta sjukdomar har hittills identifierats.

Vill ha fler vårdprogram

Ett av målen med Socialstyrelsens förslag till strategi är att antalet vårdprogram ska bli fler. I dag finns kompetenscentrum och vårdprogram framför allt vid universitetssjukhusen, vilket innebär att bemötande och behandling varierar mycket beroende på var i landet patienten bor.

För att samla spetskompetenser och kvalitetssäkra metoder föreslår Socialstyrelsen att regionala kompetenscentrum samverkar och bistår andra sjukvårdshuvudmän med kunskap. Samverkan kring forskning, översyn av subventionering av läkemedel, utbyggd e-hälsa och internationellt samarbete ingår också i förslaget.

Saknar statliga medel

Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser, hoppas att strategin ska sätta fart på förbättringen av vården.

– Förbundet välkomnar strategin som har många bra formuleringar, men vi saknar konkreta åtgärdsförslag och beklagar att det saknas statliga medel för att genomföra den. Jag anser att det behövs ekonomiska incitament som stimulerar landstingen att bygga upp och samverka kring vården för sällsynta diagnoser, säger hon.