Metoden går ut på att med hjälp av genetiska markörer analysera ett vanligt enkelt blodprov från den gravida kvinnan för att se om fostret har kromosomavvikelser.

 Pubklicerade studier

– Analysen av cellfritt foster-DNA i mammans blod är både bättre och säkrare än de tidigare metoderna för fosterdiagnostik. De studier som gjorts visar att metoden identifierar över 99 procent av alla foster med Downs syndrom, och att risken för att kvinnan sedan ändå behöver ta fostervattenprov nästan är obefintlig, säger Bo Jacobsson.

Han är professor vid Sahlgrenska akademin i Göteborg som tillsammans med Sahlgrenska universitetssjukhuset är det största forskarcentret av flera som just nu studerar och utvärderar metoden.

Hittills har två vetenskapliga publikationer visat att metoden, som kallas Non-invasive prenatal testing, NIPT, är både ofarlig och tillförlitlig.

Bo Jacobsson leder en tredje studie med prover från 18 000 kvinnor, övervägande från Västsverige.

Resultat till sommaren

– Vi kommer att få resultaten från den studien nästa sommar, och vi förväntar oss att den kommer att slå fast att metoden både är bättre och säkrare än annan fosterdiagnostik. Detta kommer att revolutionera fosterdiagnostiken inom några år, tror Bo Jacobsson.

Fostervattenprov har använts i 40 år för att undersöka fostrets kromosomsammansättning, men en halv procent av proven leder till missfall, oftast av friska foster. Det KUB-test man på senare år kompletterat fostervattenprovet med har minskat behovet av fostervattenprov men samtidigt inneburit att en del allvarliga kromosomavvikelser inte upptäcks.