Långt QT-syndrom, eller ärftlig svimning som det också kallas, orsakas av en rytmrubbning i hjärta och ökar risken för plötslig död.

Nu visar det sig att många av dem som bär på sjukdomen har samma genetiska ursprung. De tillhör samma släktträd med en gemensam anfader som levde för cirka 400 år sedan.

Kommer från samma område

Det är biomedicinska analytikern Ulla-Britt Diamant vid Umeå universitet som i sin avhandling har undersökt släktskapet mellan 37 till synes obesläktade familjer som har en speciell mutation för långt QT-syndrom.

Det visade sig att samtliga 37 familjer kom från samma geografiska område, Ångermanälven och dess biflöde. 26 av de 37 familjerna hade dessutom samma genetiska ursprung.

Att man kan slå fast att de som har den speciella mutationen utgör en genetiskt enhetlig grupp, en så kallad founderpopulation, öppnar unika möjligheter för internationell betydelsefull forskning, menar Ulla-Britt Diamant.

– Nu kan vi på ett nytt sätt undersöka de kopplingar som finns mellan symtom och arvsmassa vid långt QT-syndrom. På sikt kommer det att kunna bidra till minskad dödlighet i den här patientgruppen, säger hon.

Vektorkardiografi bästa metoden

EKG är ett viktigt instrument för att ställda diagnos och göra riskbedömning vid långt QT-syndrom och i sin avhandling har Ulla-Britt Diamant även utvärderat olika EKG-metoder.

Vektorkardiografi visade sig vara den metod som hade högst precision när det gäller att hitta dem som har långt QT-syndrom. Men det krävs fler studier för att slå fast att det är den bästa metoden vid diagnostik och riskvärdering.

I dag lägger Ulla-Britt Diamant fram sin avhandling Long QT syndrome: studies of diagnostic methods vid Umeå universitet.