Ny metod för fosterdiagnostik säkrare och enklare

Ny metod för fosterdiagnostik säkrare och enklare
Ett vanligt blodprov analyseras med en teknik kallad Nästa Generations Sekvensering (NGS), som bestämmer mängderna av de 23 kromosomerna. Arkivbild: Mostphotos

Att analysera fostrets DNA via ett blodprov från mamman har visat sig ha flera fördelar i en ny studie.

8 april 2015

En ny studie av det så kallade NIPT-testet visar att metoden är säkrare och mer exakt jämfört med övriga metoder för att identifiera foster med trisomier, till exempel Downs syndrom.

Studien har genomförts på 19 000 kvinnor, varav 1 500 svenska, och publiceras i New England Journal of Medicine.

Icke-invasiv metod

I mer än 40 år har fostervattensprov använts för att kontrollera kromosomsammansättningen. Men provet innebär en halv procents risk för missfall. Sedan KUB-testet infördes har behovet av att göra fostervattensprov minskat, men ungefär fem procent av kvinnorna måste ändå göra det.

Ett nytt alternativ är icke-invasiv fosterdiagnostik, NIPT, som analyserar fostrets DNA via ett blodprov från mamman. Det är inte ett diagnostiskt test utan visar bara positivt eller negativt för trisomi. Är testet positivt krävs ett fostervattensprov eller moderkaksprov för att dubbelkontrollera svaret.

SBU utvärderar

I den aktuella studien visade NIPT-metoden dock på mycket hög träffsäkerhet. 100 procent av alla foster med Downs syndrom kunde identifieras.

SBU håller just nu på med en utvärdering av NIPT-metoden som beräknas vara klar till sommaren. Visar den samlade bedömningen att det är ett säkert och bättre alternativ än andra metoder för fosterdiagnostik är det troligt att det införs mer allmänt inom vården i Sverige. I dag finns det bara som ett privat alternativ som bekostas av den gravida själv.

Mer om ämnet

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida