Cirka 4 per 1 000 födda barn i Sverige dör sent i graviditeten. Sjukdomar hos mamman, infektioner, problem med moderkaka eller navelsträng, kromosomavvikelser och missbildningar är några av orsakerna. För hälften av barnen är den bakomliggande orsaken oklar.

 Korrekt diagnos

Men nu har forskare vid Uppsala universitet identifierat en gen som kan orsaka fosterdöd sent i graviditeten. Genen orsakar ett syndrom som leder till att musklerna slutar fungera. Det yttrar sig i minskade fosterrörelser, minskad tillväxt i livmodern, avvikande ansiktsdrag, felställningar i leder och underutvecklade lungor.

De flesta barnen dör i livmodern eller strax efter födseln för att lungorna inte fungerar som de ska.

– Med denna studie hoppas vi kunna bidra till att hjälpa familjer där ett foster dött innan födseln att få en korrekt genetisk diagnos, i de fall där detta misstänks. Vi hoppas också kunna erbjuda tidig fosterdiagnostik i de aktuella fallen, säger professor Marie-Louise Bondeson som lett studien och arbetar som sjukhusgenetiker vid Klinisk genetik på Akademiska sjukhuset.

 Dubbel uppsättning

Studien är ett samarbet mellan SciLifeLab, Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset i Uppsala. Forskarna utgick från en svensk familj där alla utom ett barn hade drabbats av FAD och man inte hade kunnat hitta några tidigare kända genetiska förändringar. De studerade mammans, pappans och ett sjukt fosters dna och hittade en mutation i en gen som kallas MuSK.

Hela familjen hade mutationen. Den fanns i dubbel uppsättning hos alla sjuka foster, men bara i en uppsättning hos föräldrarna. Därför hade inte de drabbats av sjukdomen.

Kartlägger utbredning

– För att ett foster ska drabbas måste det ärva en muterad variant från vardera föräldern och chansen att två personer med den muterade genen ska träffa på varandra kan ses som ganska liten, säger forskaren Maria Wilbe vid institutionen för immunologi, genetik och patologi.

Studien MiSK - a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS) publiceras i dag i Journal of medical genetics. Forskarna kartlägger nu frekvensen av mutationen i den svenska befolkningen och testar för MuSK i det område där de har identifierat mutationen.