De metoder som granskats är microarray och Next-generation sequensing, NGS. Med båda metoderna går det att söka igenom hela arvsmassan hos fostret till skillnad från äldre metoder som karyotypering, QF-PCR och FISH-analys.

De senare är bra på att upptäcka större kromosomavvikelser, medan de nya genetiska testerna även hittar mindre avvikelser som kan påverka barnets anatomi, funktion och utveckling.

Mikroarray pålitligt

Efter att ha granskat de vetenskapliga studier som gjorts på metoderna konstaterar SBU att mikroarray ger lika pålitliga svar som de äldre metoderna, i synnerhet när testet görs efter att någon avvikelse i hjärtat eller andra organ upptäckts med ultraljud.

Till skillnad från mikroarray kan NGS inte bara göras med prov från moderkakan eller fostervatten utan även från blodprov taget från den gravida kvinnan, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik, NIPT.

Visar många falska svar

SBU konstaterar att NIPT med NGS-analys av trisomi (tre kopior i stället för två av samma kromosom) 13, 18 eller 21 är tillförlitligt. Men för könskromosomavvikelser och andra trisomier saknas det tillräckligt med vetenskapligt underlag för att bedöma tillförlitligheten. De studier som man tittat på visar att falskt positiva svar förekommer i större utsträckning än falskt negativa.

I rapporterna om de båda metoderna lyfter SBU särskilt fram olika etiska aspekter av att använda metoder som kan avslöja oväntade och oklara kromosomavvikelser, eftersom de kan kartlägga en individs hela arvsmassa. SBU efterlyser därför fler välgjorda studier som undersöker hur de blivande föräldrarna upplever värdet av den information som metoderna ger.

SBU har skrivit en rapport om vardera metod:

  • Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS)
  • Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer

Du hittar dem på SBU:s webbplats.