– På de cirka 70 patienter med förtjockad hjärtmuskulatur som deltagit i studien har metoden fungerat väldigt bra. De allra flesta fick rätt diagnos, säger Sandra Arvidsson vid enheten för klinisk fysiologi på Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

Skelleftesjukan är en genetisk sjukdom som framför allt drabbar människor i norra Sverige. I dag har cirka 200 till 300 personer sjukdomen, som också kallas för ärftlig transtyretin-amyloidos. Betydligt fler bär på anlagen.

Olika symtom

Symtombilden skiljer sig åt mellan olika patienter. Somliga drabbas främst av besvär från magtarmkanalen och får nervpåverkan medan andra nästan enbart får en förtjockad hjärtmuskel.

Problemet är att andra hjärtsjukdomar också kan ge en förtjockad hjärtmuskel, vilket innebär att sjukdomarna kan vara svåra att skilja åt vid en ultraljudsundersökning. Det är lätt att missa att den förtjockade hjärtmuskeln kan bero på Skelleftesjukan. Vanligaste misstaget är att patienten i stället får diagnosen genetisk hypertrof kardiomyopati.

Olika behandlingar

– Behandlingen som sätts in mot hypertrof kardiomyopati är inte densamma som vid Skelleftesjukan. Patienter med Skelleftesjukan kan bli sämre av de läkemedel som används mot hypertrof kardiomyopati, säger Sandra Arvidsson.

I sin avhandling visar hon att patienter med Skelleftesjukan går att skilja ut genom att mäta amplituderna på EKG samtidigt som väggtjockleken i vänster kammare undersöks med ultraljud. Amplituderna är inte lika höga och förtjockningen i hjärtat är relativt jämt fördelad jämfört med hypertrof kardiomyopati. Måtten finns beskrivna i avhandlingen.

Varför vissa får hjärtproblem

Tidigare studier har visat att sammansättningen av proteinet transtyretin, som bildas i levern, skiljer sig åt mellan patienter med Skelleftesjukan. Många har hela transtyretin-molekyler medan de hos andra patienter delvis är delade. I sin forskning har Sandra Arvidsson kunnat visa att de patienter som har delat transtyretin i större utsträckning har en förtjockad hjärtmuskel. De kan dessutom försämras i sin hjärtsjukdom efter en levertransplantation, som egentligen är den enda effektiva behandlingsmetoden.

Men att vissa patienter som får sjukdomen drabbas nästan enbart i hjärtat verkar inte bara bero på proteinsammansättningen. I sina studier har Sandra Arvidsson visat att även ålder och kön spelar in. Äldre manliga patienter utvecklar en svårare grad av hjärtpåverkan.

På fredag lägger Sandra Arvidsson fram sin avhandling, som tagit henne fem år att genomföra.

– Det ska bli spännande att få försvara den. Det känns både skönt och roligt att äntligen ha kommit så här långt. Min förhoppning är att jag ska kunna fortsätta forska, även om jag inte vill lämna den kliniska delen helt.