Sedan den första september erbjuds gravida kvinnor i Uppsala som visat sig ha förhöjd risk för avvikelser i KUB-undersökningen att ta ett NIPT-test. Det innebär att istället för ett invasivt prov, som fostervattenprov eller moderkaksprov, kan ett blodprov från den gravida utesluta en rad kromosomavvikelser. Det leder till att risken för missfall av friska foster minskar.

Regionala skillnader

Tillgången till den nya metoden har dock varierat i landet och endast ett fåtal regioner och landsting har hittills erbjudit detta, däribland Stockholm och Östergötland. En hel del kvinnor har valt betala provet privat, till en kostnad av upp till 8 000 kronor.

– Från början ansågs det vara ett dyrt prov, men nu visar det sig att det är mer eller mindre kostnadsneutralt med tanke på att man sparar in på de invasiva testerna. Det har även funnits en del logistiska problem med provhanteringen, men det verkar lösa sig nu och flera landsting och regioner ska just påbörja införandet av NIPT, säger Eva Bergman, överläkare på kvinnokliniken vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Eva Bergman beskuren 1.jpg
Eva Bergman, överläkare vid kvinnokliniken på Akademiska sjukhuset, Uppsala. Foto: Elisabeth Tysk

NIPT är ett så kallat screeningtest som innebär att vissa kromosomavvikelser kan uteslutas, men det går inte att ställa en diagnos utifrån detta resultat. I Uppsala erbjuds i dag testet till kvinnor som gjort en KUB-undersökning där risken för kromosomavvikelse hos fostret är 1 på 200 eller mer.  Enligt Eva Bergman har NIPT en väldigt hög säkerhet när det gäller negativa prov, det vill säga att om ingen avvikelse hittas är det ett mycket tillförlitligt prov. Om resultatet däremot är positivt finns risk för att det är falskt positivt.

– Om NIPT är positivt rekommenderar vi fostervattenprov eller moderkaksprov för att kunna utesluta falskt positiva svar och för att kunna ställa en diagnos, säger Eva Bergman.

Påverkar barnmorskor

Hittills har drygt tio kvinnor gjort NIPT-testet i Uppsala sedan det infördes där för två månader sedan. Eva Bergman tycker att det känns bra att kunna erbjuda denna metod till gravida eftersom den minskar risken för missfall. Samtidigt är hon medveten om den stora utmaning som alla screeningtester innebär för vårdpersonalen.

– Det här betyder att barnmorskorna kommer få mycket mer frågor om de olika testmetoderna, om risker och sannolikhet. Det är svåra frågor som ställer höga krav på vilken information som ges. Vi håller på att utbilda barnmorskorna här så att de kan bemöta frågorna.