Vi är mer olika än forskarna trott
Det har visat sig svårare än väntat att med hjälp av gentester individualisera läkemedelsbehandlingen. Genvarianterna är fler än man kunde ana.
Under många år har det talats hoppfullt om möjligheterna att kunna ge patienterna skräddarsydda mediciner utifrån deras unika genuppsättning för att få bästa möjliga effekt.
Men genombrottet för gentesterna har dröjt och nu visar forskare vid Karolinska institutet i två vetenskapliga artiklar att de genvarianter som påverkar varje enskild människas läkemedelsrespons är många fler än vad man tidigare trott.
Satsar på forskning
Att människor reagerar så olika på läkemedel har alltid varit ett problem. I dag vet man att det till stor del är genetiska variationer som är orsaken. Både i Europa och USA har stora belopp satsats på att påskynda biomedicinska upptäckter för att hitta nya verktyg för individualiserad behandling.
I de nu två aktuella arbetena i tidskrifterna Pharmacogenetics and Genomics och Trends in Pharmacological Sciences har de svenska forskarna utgått från redan insamlat material i två stora gensekvensdatabaser.
De har undersökt gener som reglerar olika läkemedelsomsättande så kallade CYP450-enzymer och funnit över 6 000 mutationer, varav mer än hälften var okända sedan tidigare och över 90 procent sällsynta.
Gentester hittar bara en bråkdel
Enligt forskarna uppskattas antalet genvarianter som kan påverka en individs läkemedelsrespons till flera tusen, betydligt fler än vad som tidigare förmodats. Forskarna konstaterar också att de gentester som idag utförs i samband med läkemedelsutveckling och individanpassad behandling bara hittar en bråkdel av de aktuella genvariationerna.
Dagens analysverktyg är helt enkelt trubbiga och ger inte tillräcklig information. Mer heltäckande analyser är fortfarande för dyra och behöver utvecklas mer.
– Men i takt med att tekniken blir billigare och bättre och mängden genetiska data ökar bör det vara möjligt att genomföra, säger Magnus Ingelman-Sundberg, professor i molekylär toxikologi och forskningsledare vid institutionen för fysiologi och farmakologi på Karolinska institutet.