Möjligheten att få veta är ett existentiellt dilemma

När Åsa var 18 år insjuknade hennes mamma i Huntingtons sjukdom. Nu är hon 25 och funderar mycket över om hon själv kommer att bli sjuk. Fast besluten att ta reda på om hon bär på anlaget eller inte bokar hon tid för genetisk vägledning.

12 oktober 2007

Sjuksköterskan Yvonne Borg Lawesson och överläkaren The-Hung Bui vid den kliniskt genetiska avdelningen på Karolinska universitetssjukhuset i Solna vill att var och en ska ge sig själv tid att tänka igenom beslutet ordentligt.

Deras ambition med genetisk vägledning är att berätta om för- och nackdelarna med att testa sig för Huntingtons sjukdom för att ge ett så bra beslutsunderlag som möjligt.

– Vi vill att Åsa ska komma fram till det beslut som är rätt för henne. Just nu vill hon veta om hon bär på anlaget eller inte. Men om några år kanske hon inte hade velat veta. Därför försöker vi balansera och även ge andra perspektiv, säger Yvonne Borg Lawesson.

The-Hung Bui förklarar för Åsa, som egentligen heter något annat, att sjukdomen ärvs autosomalt dominant; att det räcker med en uppsättning av anlaget för att få sjukdomen och att varje barn till en sjuk förälder löper 50 procents risk att drabbas. Men också 50 procents chans att förbli frisk. Det sista trycker han extra på.

– 50 procent är en statistisk risk. Vi kan aldrig veta hur det blir i din familj, säger The-Hung Bui.

Han är angelägen om att hon, innan hon bestämmer sig, också tänker på att beskedet kan bli att hon kommer att bli sjuk och att det även får andra konsekvenser. Det kan påverka hennes möjligheter att teckna försäkringar och det kan få konsekvenser
för henne i arbetslivet.

Åsa får också veta att det i dag inte finns några läkemedel som botar eller bromsar sjukdomen, bara symtomlindrande. Däremot pågår forskning på läkemedel som kanske kommer att göra det möjligt att skjuta upp sjukdomsdebuten till 70-årsåldern.

Många bestämmer sig för att ta provet när de planerar att skaffa barn. Om Åsa får veta att hon bär på anlaget, men ändå vill skaffa barn, har hon möjlighet att ta ett moderkaksprov för att se om även barnet bär anlaget. Numera finns även möjlighet till preimplantatorisk genetisk diagnostik, pgd.

Möjligheten att ta reda på om man bär på ett anlag som leder till Huntingtons sjukdom eller inte har funnits sedan 1993. Det är en ödesdiger sjukdom och Yvonne Borg Lawesson konstaterar att denna första generation unga vuxna, som nu har möjlighet att få veta sitt öde, ställs inför ett nästan omöjligt existentiellt dilemma. Det enda skäl hon kan se till att ta reda på om man bär på sjukdomsanlaget är om man lever som om man ska bli sjuk.

– Om oron hindrar mig från att leva det liv jag kan och vill leva, då har jag kanske inget att förlora. Om man däremot inte vet kan man alltid i svåra stunder, när oron eller nedstämdheten griper tag, luta sig emot hoppet, säger hon.

The-Hung Bui påminner Åsa om att ett besked om att hon är anlagsbärare innebär att det är 100 procent säkert att hon blir sjuk, och ber henne fundera över om det är viktigt att veta. Han uppmanar henne att vara egoistisk och fatta beslutet helt utifrån sig själv. »Det är du som ska leva med vetskapen.«

– Du har tryggheten i att veta att du kan testa dig, men det betyder inte att du måste göra det nu. Möjligheten finns hela tiden. Du bestämmer om du ska göra det och i så fall när. Och tar du ett blodprov nu kan du välja att vänta med att få svaret. Du bestämmer.

Åsa bestämde sig. Hon vill veta och därför tog hon provet.

LÄSTIPS
N Ahlborg B (red). ­Huntingtons sjukdom. En praktisk handledning. Genomteamet SU/Östra och Mun-H-center Göteborg 2004. Beställs på www.mun-h-center.se.

Senaste jobben

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida