»Bubbelbarn« botade med genterapi

Franska läkare vid sjukhuset Necker i Paris har lyckats bota två barn med svår kombinerad immundefekt (SCID-X1) med genterapi.

De två barnen, som var 8 respektive 11 månader gamla när de började behandlas, kan nu bo hemma och leva ett normalt liv. De har vaccinerats mot vanliga barnsjukdomar och svarat med en normal bildning av antikroppar.

– Det här är ett genombrott. För första gången fungerar verklig genterapi, säger professor Edvard Smith på Genterapicentrum vid Karolinska institutet.

scid-x1 är en livshotande ärftlig sjukdom som beror på en mutation i genen som kodar för en receptor för interleukiner, ett hormonliknande ämne. Interleukiner behövs för att aktivera reaktioner i immunförsvaret. Receptorn sitter på ytan av vita blodkroppar.

Barn som har denna sjukdom saknar nödvändiga t-lymfocyter i sitt immunförsvar och måste därför ofta vårdas i steril miljö i plasttält som skydd mot olika infektioner – därav namnet bubbelbarn.

Sjukdomen drabbar enbart pojkar eftersom skadan ligger på x-kromosomen. Flickor, som har två x-kromosomer, ärver anlaget men blir inte sjuka själva eftersom de samtidigt har en frisk x-
kromosom.

Behandlingen av de två barn som nu är friska gick till så att stamceller isolerades från deras blod. Dessa stamceller behandlades med friskt genmaterial som fördes in i stamcellerna med hjälp av virus som först oskadliggjorts ur infektionssynpunkt. De stamceller som tog upp den friska genkopian i sina kromosomer fördes sedan tillbaka till benmärgen hos barnen, där friska vita blodkroppar då kunde börja bildas.

scid-x1 är en ovanlig sjukdom. I Sverige föds ungefär ett barn vartannat år med denna sjukdom. Ingen forskning på scid-x1 sker inom den svenska genterapiforskningen.