Kroppseget ämne kan lindra cystisk fibros

Det finns i dag ingen bot mot cystisk fibros. Men i studier på odlade celler från luftvägsepitel hos patienter med cystisk fibros har forskarna nu hittat ett kroppseget ämne som eventuellt kan lindra sjukdomen. Ännu handlar det om grundforskning. Men upptäckten kan så småningom leda till en terapi.

? Vi vet genom tidigare studier att ämnet tolereras väl av patienter om det tillförs utifrån, säger Charlotte Andersson, verksam vid institutionen för medicinsk cellbiologi på universitetet i Uppsala.

Hon presenterar sina resultat i en doktorsavhandling med titeln Towards pharmacological treatment of cystic fibrosis.

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen för en kanal i cellmembranet som transporterar kloridjoner genom membranet (CFTR). Denna defekt leder till slembildning i lungorna med återkommande bakterieinfektioner och successivt försämrad lungfunktion som följd.

Den vanligaste mutationen kallas delta-F508 och förekommer hos 90 procent av patienterna. Den gör att cftr inte når ut till cellmembranet utan förstörs inne i cellen.

S-nitrosoglutation är ett ämne som finns naturligt i luftvägarna. Hos patienter med cystisk fibros är koncentrationerna lägre än normalt. Charlotte Andersson och hennes kolleger har visat att S-
nitrosoglutation i fysiologiska koncentrationer leder till transport av deltaF508-CFTR till cellmembranet och att det där kan aktiveras till att transportera klorid.

Samtidigt visar Charlotte Anderssons forskning att cftr förmodligen inte är den enda faktor som har betydelse för sjukdomsförloppet. Vid studier av näsepitelceller har hon överraskande funnit att förekomsten av ett aktivt cftr inte nödvändigtvis leder till en mild sjukdomsprocess, och patienter som saknar CFTR-aktivitet ha relativt lindriga symtom.