Mutation kan ligga bakom plötslig hjärtdöd

En tidigare okänd genmutation kan bidra till att förhindra plötslig hjärtdöd hos idrottande ungdomar. Varje år dör upp till tio unga personer till följd av den ärftliga sjukdomen ARVC i samband med hård träning eller tävling.

6 oktober 2011

Det är Meriam Åström Aneq, överläkare och doktorand i klinisk fysiologi, som tillsammans med en kardio-genetisk grupp följt ett 40-tal patienter och deras familjer.

När forskarna gentestade en familj där en 18-årig son som idrottade plötsligt hade avlidit  upptäcktes den dittills okända genen PKP2. Genen kunde spåras i tre generationer i samma släkt.

Nu hoppas forskarna att upptäckten kan bidra till tidigare diagnostik av dem som är i farozonen för att drabbas av plötslig hjärtdöd. Med större kunskap om riskfaktorer kan åtgärder sättas in så tidigt som möjligt. Både gentester och hjärtundersökningar med ultraljud och magnetkamera kommer att vara aktuella för att ställa diagnos.

– Den mest effektiva behandlingen är att sluta med hård idrott. Man kan också ge betablockerare och i allvarliga fall operera in en liten defribrillator under huden. En sådan räddar många liv, säger Meriam Åström Aneq.

ARVC – arytmogen högerkammarkardiomyopati – innebär att hjärtceller dör och ersätts av bindväv. Det gör att pumpfunktionen i höger hjärtkammare gradvis försämras. Därför kan plötslig hjärtdöd drabba dem som tidigare inte uppvisat några symtom alls.

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida