Sällsynta diagnoser

Ur innehållet i Vårdfackets temabilaga om Sällsynta diagnoser, som du kan beställa fr o m 23 oktober, genom att klicka på länken till höger.

5 oktober 2007

En liten avvikelse som kan förändra allt
Det kan räcka med att en enda av människans cirka 30 000 gener är avvikande för att ett syndrom med flera funktionsnedsättningar ska uppstå.

Jens kommer alltid att vara sprallig
Jens är 15 år och när han var två fick han diagnosen Sotos syndrom. »Vi måste vara beredda på att det alltid kommer att vara som att ha en treåring hemma«, säger hans pappa.

Många läkare behöver hjälp för att ställa rätt diagnos
Sotos syndrom är en åkomma som beror på att en av våra tiotusentals genpar beter sig på ett avvikande sätt. Forskarna vet vilken gen det är, men inte vad avvikelsen beror på.

För att få rätt vård måste man kunna stå på sig
Ordföranden för Riksförbundet Sällsynta diagnoser är kritisk till vårdpersonals inställning till personer med livslånga och ovanliga funktionshinder. De som inte kan ställa krav själva får inte den vård de behöver.

Databasen är en viktig kunskapskälla för alla
Mycket av den medicinska kunskapen om små och mindre kända handikappgrupper finns samlad i Socialstyrelsens databas.

Möjligheten att få veta är ett existentiellt dilemma
När Åsa var 18 år insjuknade hennes mamma i Huntingtons sjukdom. Nu är hon 25 och funderar mycket över om hon själv kommer att bli sjuk. Fast besluten att ta reda på om hon bär på anlaget eller inte bokar hon tid för genetisk vägledning.

»Skuldkänslor botas bäst med kunskap«
Bland det viktigaste som hälso- och sjukvården kan bidra med till personer med sällsynta diagnoser är kunskap. Inte minst föräldrarna måste få veta så mycket det går om barnets diagnos, behandlingsmöjligheter och framtidsutsikter.

Planerar kunskapscentrum som tar emot patienter
För att öka kunskapen och förbättra omhändertagandet av patienter med ovanliga diagnoser planeras ett medicinskt kunskapscentrum för ovanliga genetiska syndrom på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Ågrenska erbjuder kunskap och kamratskap
Kompetenscentret Ågrenska utanför Göteborg är unikt i Sverige. Där samlas experter från olika professioner och där kan barn och ungdomar med ovanliga diagnoser möta andra med samma diagnos.

De vuxna får styrka och bekräftelse
Tack vare forskning och utvecklade behandlingsmetoder blir allt fler med svåra funktionshinder äldre. Men samhället är oförberett på att möta deras behov.

Allra ensammast känner sig syskonen
Få forskare har studerat hur syskon till funktionshindrade barn har det. De upplever sig vara de mest osedda och ensamma i familjerna, visar en svensk studie. 

Autism vanligt vid missbildning på kranialnerverna
Personer med Möbius syndrom, charge syndrom och Oculo-Auriculo-Vertebralt spektrum lider i många fall även av autism. Det visar den första systematiska kartläggningen av beteendestörningar i de olika diagnosgrupperna.

Svårigheten att suga är ofta första tecknet
Mer än hälften av barnen med ovanliga diagnoser har problem med tal och tandhälsa. På Mun-h-Center får familjerna hjälp med allt som har med munnen att göra.

Fler särläkemedel än väntat tack vare EU:s förordning
På senare år har det kommit en rad nya läkemedel speciellt framtagna för personer med sällsynta diagnoser. Och fler lär det bli. Utvecklandet av särläkemedel har fått ordentlig fart tack vare nya regler inom EU.

Team sprider kunskap inom habiliteringen
Mycket har blivit bättre inom habiliteringen de senaste åren. Men fortfarande brister ibland samordningen av insatserna och personalen hinner inte alltid ta vara på varandras kompetens.

Avvikande blir man bara tillsammans med andra
Maria Gardsäter har bara en hand. Att hon skulle vara »onormal« förstod hon inte förrän hon mötte andras nyfikna blickar.

Barnet är mycket mer än sin diagnos
Även om ett barn har fått en diagnos är det inte givet hur barnet är och agerar eftersom de individuella variationerna är många. Varje barn måste ses i sitt sammanhang.

Senaste jobben

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida