Blodprov säkert sätt att upptäcka vissa kromosomavvikelser hos foster
Men det så kallade NIPT-testet väcker etiska frågor och bör inte användas som rutin.
Den slutsatsen drar Statens beredning för medicinsk utvärdering, SBU, i en rapport som släpps i dag om det relativt nya så kallade NIPT-testet.
NIPT, non-invasive prenatal testing, har på bara några få år visat sig ha en mycket stor träffsäkerhet när det gäller att i ett tidigt stadium, vecka 9-10, upptäcka om en gravid kvinna bär på ett foster med trisomi, det vill säga en individ med tre kopior av en kromosom i stället för normalt två.
Downs syndrom
Den mest kända trisomin är Downs syndrom, men även för att upptäcka trisomierna Patus och Edwards syndrom har NIPT-testet visat sig vara mycket säkert jämfört med andra tillgängliga metoder för fosterdiagnostik.
Vid KUB-testet, som görs med hjälp av ultraljud, är risken för falskt positiva svar cirka 5 procent, jämfört med NIPT där risken är mindre än 0,1 procent.
Tillförlitligheten skiljer sig dock mellan de olika syndromen. För just Downs syndrom är tillförlitligheten mycket hög för gravida generellt. För de andra två syndromen är träffsäkerheten inte lika hög.
En av de stora fördelarna med NIPT är att fler kvinnor kan undvika moderkaksprov eller fostervattenprov, som ökar risken för missfall. Men vid ett positivt NIPT-svar krävs alltid ett sådant prov för att verkligen vara säker.
Väcker etiska frågeställningar
Liksom vid all typ av fosterdiagnostik väcks etiska frågeställningar. Ju lättare det blir att tidigt upptäcka missbildningar hos ett foster desto enklare blir det för kvinnor att göra abort, vilket i sig kan verka utpekande och diskriminerande för personer som har den här typen av syndrom.
SBU konstaterar därför att provet inte är någon rutin utan bör användas som ett underlag för beslut som kan vara svåra att etiskt ta ställning till.
– Att kontrollera risken för fosterskador genom screening är inte aktuellt, oavsett vilka metoder som används. Det måste bygga på den enskilda kvinnans önskemål. Dessutom krävs det särskild kompetens hos personalen för att föra en dialog med patienten om de frågor som fosterdiagnostik väcker.
Det säger Bo Jacobssson, professor i obstetrik och gynekologi vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg och en av medförfattarna till rapporten.
NIPT erbjuds på privata kliniker i Europa och i andra delar av världen. I Sverige erbjuds testet i dagsläget endast vid privatkliniker där kvinnan själv får bekosta provet.