Slumpen avgör vilka riskpatienter som drabbas av ärftlig sjukdom

Generna är mer oberäkneliga än vad forskare tidigare trott.

Ny forskning talar för att det är slumpen som avgör om en riskpatient drabbas av en genetisk sjukdom eller inte. Forskare vid Karolinska institutet och Ludwiginstitutet för cancerforskning har, med ny teknik, funnit att genaktiviteten är mer dynamisk och oberäknelig än man tidigare trott.

Upptäckten av hur gener beter sig kan förklara varför enäggstvillingar inte är helt identiska, trots nästan identisk genuppsättning, varför genetiska sjukdomar drabbar en del riskpatienter och inte andra, och varför symtom varierar i allvarlighetsgrad.

Slumpmässigt vald genkopia

Tidigare forskning har pekat mot att genkopian vi ärver från vår mamma, och den vi ärver från vår pappa används i lika hög grad i cellerna. Den nya studien visar att det ofta är en enda slumpmässigt vald genkopia som är aktiv i varje enskild cell. Aktiviteten kan dessutom förändras över tid.

– Tidigare har forskare fått fram ett genomsnitt där bidragen från faderns och moderns genkopia blir sammanblandade. Vi har i stället utvecklat en ny som gör det möjligt att analysera genernas aktivitet i enskilda celler, säger Rickard Sandberg, som har lett forskning.

Studien presenteras i tidskriften Science.