Genterapi för svårt sjuka barn

Inom ämnet laboratoriemedicin har Carmen Flores Bjurström doktorerat på hur en svår genetisk sjukdom som drabbar barn skulle kunna botas med genterapi.?

I sin avhandling har Carmen Flores Bjurström studerat den ovanliga, men mycket allvarliga, genetiska sjukdomen infantil malign osteopetros, IMO, med målet att utveckla genterapi som en ny behandlingsform för sjukdomen.?

Sjukdomen orsakas av gendefekter som gör att skelettet blir tyngre, tätare och skörare än normalt. IMO finns redan vid födseln och kan botas med benmärgstransplantation. Barn utan behandling dör vid cirka fem års ålder.??

Genterapi är tänkt för de barn där man till exempel inte hittar någon matchande donator för en benmärgstransplantation. En normal genkopia tillförs en cell som har en defekt gen så att patienten själv kan bilda ett funktionellt protein.?

— Våra studier har lett till att vi vet mer om hur genterapi fungerar vid den här sjukdomen, men det återstår fortfarande flera prekliniska försök innan metoden kan prövas på patienter, säger Carmen Flores Bjurström.?

Avhandlingen Targeting the hematopoietic stem cell to correct osteopetrosis lade hon fram vid medicinska fakulteten, Lunds universitet, den 6 september.