Snabbt svar vid ärftlig sjukdom

Med ett blodprov kan nu alla gener i arvsmassan analyseras i ett och samma test. Metoden kallas helexomsekvensering och används sedan i somras på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Den är särskilt användbar vid ?diagnostik av sällsynta sjukdomar och syndrom hos barn där man tidigare inte har haft möjlighet att ställa en diagnos. ?

Tidigare användes Sanger sekvensering. Skillnaden nu? är att samtliga ?20 000 kodande gener kan analyseras i samma test. När samtliga gener är sekvenserade används dataprogram för att identifiera skillnader mellan patientens dna och en referens för den mänskliga arvs­massan.