En liten avvikelse som kan förändra allt

Det kan räcka med att en enda av människans cirka 30 000 gener är avvikande för att ett syndrom med flera funktionsnedsättningar ska uppstå.

8 oktober 2007

Ofta beror felkodningen på en nymutation och uppträder för första gången hos diagnosbäraren. Ibland är tillståndet ärftligt och en eller båda föräldrarna bär på den skadade genen utan att själva vara sjuka eller ens veta att de bär på den. Cystisk fibros är ett exempel på en sådan sjukdom.

Det händer också att en av föräldrarna har tillståndet, fast i en lindrigare form och utan att ha fått någon diagnos. Kromosomavvikelsen 22q11-deletions­syndromet förekommer till exempel i varierande svårighetsgrad. Hos en förälder kan det ha yttrat sig som läs- och skrivsvårigheter, medan barnet får hjärtfel, ätsvårigheter, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem.

Definitionen på en sällsynt diagnos i Sverige är att högst 100 personer på 1 miljon invånare har den. Det är en snävare definition än den europeiska som anger att en sjukdom är sällsynt om högst 100 personer per 200 000 invånare har den.

I Europa uppskattar man att mellan fem och åtta procent av befolkningen har en sällsynt diagnos. Hur många det är i Sverige vet ingen, eftersom det inte förs någon sådan statistik här. Hur många diagnoser som egentligen finns är också okänt. I Socialstyrelsens databas finns information om över 200, men räknar man med olika undergrupper uppgår de säkerligen till flera tusen.

Namnen på de olika syndromen är ofta en för­kortning av funktionsnedsättningarna som ingår, en medicinsk beskrivning av syndromet eller namnet på den person som först beskrev det.

Att allt fler får en diagnos som räknas som sällsynt eller ovanlig beror delvis på att läkare har blivit bättre på att diagnostisera. Men det beror också på att allt fler överlever och lever länge med medfödda funktionsnedsättningar.

En sällsynt diagnos kan innebära allt från en ovanlig synnedsättning till flera olika samverkande funktionshinder. Ofta innebär det ett helt liv med funktionshinder som sällan går att bota, och som ofta kräver livslång behandling. Att symtomen är flera är en komplexitet som innebär en svårighet i sig. En och en är funktionsnedsättningarna kanske lindriga, men tillsammans kan de påverka varandra och skapa svårigheter i det dagliga livet som det kan vara svårt att förstå vidden av.

Maria Gardsäter berättar i den här bilagan (se sidan 23) om sitt utseendehandikapp. Trots att det är för­hållandevis lindrigt – hon saknar fingrar på en hand – har hon skämts och gömt sin lilla hand bakom ryggen.

Elisabeth Wallenius, ord­förande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser vet vad det vill säga när utseendeavvikelsen är stor. Hon är mamma till en flicka med ett syndrom som innebär att ansiktet är missbildat och hon har sett människ­or gå ett extra varv runt hennes dotter för att titta en gång till. Hon har också hört personer med svåra hudsjukdomar berätta hur människor, med avsmak i blicken, lämnar bad-
bassängen när de går i.

Att ha en ovanlig medfödd sjukdom innebär att möta okunskap i vården. Ofta kan personer med sällsynta diagnoser mer om sin diagnos än vad vårdpersonal kan. Förvånansvärt ofta ses det som en prestigeförlust som läkare ibland hanterar genom att bagatellisera patientens problem eller genom att inte gräva vidare för att hitta orsaken till problemen.

Anders Fasth är professor i immunologi vid Drottning Silvias barnsjukhus och ordförande i en expertgrupp vid Smågrupps­Centrum. Han anser att medvetenheten i vården om ovanliga sjukdomar har ökat, men knappast kunskapen.

– Varje generation av läkare måste läras upp på nytt eftersom det sällsynta inte tas upp under utbildningen. Det borde förmedlas en beredskap för att det finns sjukdomar man inte får lära sig något om, säger han. Med större lyhördhet för vad föräldrar och barn berättar skulle det inte be­­hö­va ta ett par år att få en
diagnos, anser Anders Fasth.

Källa: Avsnittet »Ur ett sällsynt perspektiv« av Elisabeth Wallenius, Britta Berglund och Kerstin Möller i boken Inre och yttre världar – funktionshinder i psykologisk belysning. Hjelmquist E (red). Studentlitteratur 2006.

Inte alltid patienter
I den här bilagan har vi undvikit att kalla personer med livslånga syndrom för patienter. »Patienter är vi när vi uppsöker vården – men resten av våra liv är vi individer«, som faktagranskaren Anders Fasth uttrycker det. Ibland använder vården begreppet diagnosbärare, det använder vi också här.

En gemensam klassifikation
ICF (International classification of functioning disability and health) är Världshälsoorganisationen, WHOs klassi­fikation av funktionstillstånd, funktionshinder och hälsa. Socialstyrelsen har gett ut en svensk översättning. ICF är en grund för tvärprofessionell journaldokumentation som skulle kunna användas av landsting, sjukhus och kliniker när elektroniska journalsystem införs.

Läs mer om ICF på Socialstyrelsens hemsida: www.socialstyrelsen.se. Sök på ICF.

Senaste jobben

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida