Många läkare behöver hjälp för att ställa rätt diagnos

Sotos syndrom är en åkomma som beror på att en av våra tiotusentals genpar beter sig på ett avvikande sätt. Forskarna vet vilken gen det är, men inte vad avvikelsen beror på.

8 oktober 2007

Sotos syndrom är en av över 200 mindre kända handikappgrupper som finns i Socialstyrelsens databas. Diagnosen ställdes första gången för omkring 40 år sedan av professor Juan Sotos i usa. I Sverige har omkring 60 barn och ungdomar diagnosen. Barbro Westerberg, barnneurolog och habiliteringsläkare på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, har träffat de flesta av dem.

– Sotos syndrom är en genetisk åkomma som oftast beror på en spontanmutation, men ibland kan vi också möta familjer där vi ser att det är sannolikt att en av föräldrarna, utan att ha några uttalade besvär, har syndromet, säger
hon.

Som barnneurolog träffar hon barn med Sotos syndrom från hela landet. Under senare år har läkare blivit bättre på att identifiera syndromet, men fortfarande är det så pass ovanligt att det på mindre sjukhus är få som känner igen det.
Barbro Westerberg får inte sällan samtal från kolleger som vill diskutera fall som de har svårt att diagnostisera.

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper är till stor hjälp för den som har frågor om sällsynta diagnoser. Där finns information om före-komst, orsak, ärftlighet, symtom och behandling. Barbro Westerberg brukar rekommendera osäkra kolleger att söka kunskap där.

Hon brukar också be dem att ta ett genprov. Att Sotos syndrom är en genetisk åkomma vet man, liksom vilken gen som orsakar syndromet. Däremot ser inte avvikelsen likadan ut hos alla som har diagnosen. Genprovet är därför inte säkert.

Barn med Sotos syndrom, eller cerebral gigantism som det också kallas, kan kännas igen på sitt speciella utseende. De är långa, med långa armar och ben och ett stort huvud med en långsträckt form och buktande panna. Barnen visar också likheter i beteendet. Men inte så stora likheter som många föräldrar tror.

– När jag träffar föräldrar på Ågrenskas familjeveckor så pratar de om att deras barn beter sig så lika. Det kanske de gör, men det troliga är att det är ett utslag av att de delar samma frustration över att inte kunna kommunicera eller bli förstådda, säger Barbro Westerberg.

Autism och hyperaktivitet är vanligt bland barn med sällsynta diagnoser, även bland barn med Sotos syndrom. De är också mer infektionskänsliga än andra barn, har oftare epilepsi och får tidigt tänder. I och med att de är så storvuxna ser de också äldre ut än vad de är.

– Det är värt att tänka på i mötet med barn med Sotos syndrom att det för ett barn med en lindrig utvecklingsstörning kan vara svårt att bli behandlad som om man vore äldre än vad man är. Det gäller att vara lyhörd och anpassa sig till barnets kommunikationsförmåga.

Sotos syndrom uppträder i olika svårighetsgrad. De flesta barn har en försenad utveckling både vad gäller motorik och språk. En del har olika grader av utvecklingsstörning, vissa har en normal kognitiv utveckling.

– Om barnet har en utvecklingsstörning eller uttalade motoriska svårigheter tas ansvaret för habiliteringen över av team bestående av läkare, sjukgymnast, logoped, specialpedagog och arbetsterapeuter, säger Barbro Westerberg.
Svårare är det att veta var i vården barn utan utvecklingsstörning eller svåra motoriska svårigheter ska höra hemma.

De flesta får diagnosen Sotos syndrom i tvåårsåldern. Fortast går det att ställa den om man med hjälp av blodprov hittar avvikelsen på genen som finns hos vissa av barnen. Diagnostiseringen görs med hjälp av tillväxt- och utvecklingsutredningar, mätningar och datortomografi. Mycket handlar om att utesluta andra diagnoser.

Senaste jobben

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida