SCID är en allvarlig, ärftlig sjukdom som innebär att immunförsvaret hos det nyfödda barnet fungerar dåligt eller inte alls. Vanliga infektioner kan bli livshotande.

Till en början kan sjukdomen vara svår att upptäcka eftersom bristen på immunförsvar bara ger få och lindriga symtom. Successivt visar dock barnen tecken på allvarligare sjukdom. Om de inte får behandling leder sjukdomen till döden före två års ålder.

En del av PKU-provet

Socialstyrelsen har utrett frågan och rekommenderar att screening för SCID införs. Den skulle utgöra en del av det nuvarande PKU-provet som tas på alla nyfödda barn.

– Genom att införa screening kommer troligtvis 2-3 barn med SCID upptäckas i Sverige varje år. Dessa barn kommer att kunna behandlas med stamcellstransplantation vilket är den enda botande behandlingen som finns i dag, säger Lina Keller, utredare vid Socialstyrelsen.

Falskt positiva

Screeningen medför dock att mellan 10 och 20 barn per år kommer att få ett resultat som tyder på SCID trots att de inte har sjukdomen.

– Detta kan väcka oro hos föräldrarna, men efter ett nytt prov kan sjukdom hos barnet uteslutas inom ett dygn. Sammantaget gör Socialstyrelsen bedömningen att hälsovinsterna med screening överväger de negativa effekterna, säger Lina Keller.

Förslaget från Socialstyrelsen går nu ut på remiss och det finns möjlighet att lämna synpunkter fram till och med den 20 juni.