Tvåtusen sjuka barn upptäckta sedan nyföddhetsscreeningen infördes

Tvåtusen sjuka barn upptäckta sedan nyföddhetsscreeningen infördes
Sedan PKU-screeningen på nyfödda startade för 50 år sedan har 2 000 barn med medfödda och behandlingsbara sjukdomar hittats. Arkivbild: Mostphotos

I år är det 50 år sedan det så kallade PKU-testet började användas i Sverige.

13 oktober 2015

Från början screenades bara för just PKU, eller fenylketonuri som det egentligen heter. Sedan dess har antalet medfödda sjukdomar som ingår i screeningtestet successivt utökats.

I dag kan 24 ärftliga tillstånd avslöjas från ett och samma blodprov, som numera tas via ett kärl på handen. Förr stacks de nyfödda barnen med en lansett i hälen, vilket var betydligt mer smärtsamt.

Viktigt ta proverna tidigt

– Det är viktigt att ta proverna i tid och att snabbt skicka i väg dem till labbet. En del av sjukdomarna kan barnet bli sjukt av redan inom en vecka. Det gäller att komma i gång med behandlingen innan barnet hunnit få svåra skador eller avlider, säger Ulrika von Döbeln, överläkare vid centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS, på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Just tidsaspekten är något som Ulrika von Döbeln brukar poängtera för de barnmorskor som undervisas i PKU-screening. Speciellt på de större sjukhusen händer det att proverna blir fördröjda, ibland en hel dag. Orsaken är att de inte alltid läggs direkt i ett brev till Karolinska universitetslaboratoriet i Solna utanför Stockholm, som tar hand om samtliga prover i landet.

Analyserna görs av biomedicinska analytiker. Varje dag hanterar de mellan 300 och 800 prover. Förra året tog Karolinska universitetslaboratoriet hand om inte mindre 115 600 prover.

Alla analyser dubbelkollas

– Alla analyser som görs dubbelkollas eftersom det inte får bli fel. Biomedicinska analytikerna måste vara extremt noggranna och för en del av analyserna krävs lång erfarenhet, säger Ulrika von Döbeln.

Alla de sjukdomar som ingår i screeningen är behandlingsbara. Utan behandling leder många av dem till försenad utveckling, bestående hjärnskador och ibland till att barnet dör.

Det är Socialstyrelsen som efter omfattande studier av sjukdomarna, behandlingarna och samhällsnyttan avgör vilka sjukdomar som ska ingå i screeningen, vilket gör att det ofta tar lång tid innan en ny sjukdom läggs till i screeningen.

Fram till 2010 ingick bara fem sjukdomar. Men i samband med att en ny avancerad analysmetod – tandem-masspektrometri – började användas lades hela 19 sjukdomar till för fem år sedan.

Snart kanske två sjukdomar till

Ytterligare två medfödda sjukdomar kan komma att ingå i testet framöver. För ett och ett halvt år sedan ansökte CMMS hos Socialstyrelsen om att även få lägga till cystisk fibros. Och strax före sommaren ansöktes om att få lägga till SCID som är en grupp av svåra kombinerade immunbristsjukdomar som under tre år testats att screena för i Stockholmsregionen.

Mer om ämnet

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida