Den genetiska revolutionen

Den genetiska revolutionen
Metafasletare. Cecilia Grepp scannar glas för att bestämma vilka kromosomer som ska skickas till analys. Foto: Elisabeth Edén

Snart kan sjukhuslabben kartlägga en människas alla gener på ett par dagar. Redan nu ger genetisk analys avgörande svar i sjukvården.?

2 januari 2013

Ser du, här fattas en bit, den har satt sig här uppe på en annan kromosom.”?

Cecilia Grepp pekar på datorskärmen och identifierar snabbt och vant ett flertal kromosomförändringar. Det är absolut nödvändigt att hennes analys av benmärgscellerna blir helt korrekt eftersom den visar vilken typ av leukemi patienten har och är avgörande för både prognos och medicinsk behandling.?

— Det tar flera år att lära sig kromosomanalys på benmärg och bli säker på det, berättar hon.

Det är lite som att lägga ett pussel med flera tusen bitar blå himmel där alla till att börja med ser likadana ut.?

Cecilia Grepp är en av 40 biomedicinska analytiker som arbetar med genetiska analyser vid avdelningen för klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset i Solna utanför Stockholm. De har en självständig roll i analysarbetet och deras kunnande är viktigt trots att mycket av det som tidigare gjordes för hand nu görs i maskiner och av datorer. För utvecklingen av genetiska analyser går med svindlande fart.?

—?Vi drivs framåt av de tekniska framstegen, säger professor Magnus Nordenskjöld, verksamhetschef på avdelningen.?

Analysmetoderna förändras hela tiden och apparaterna hinner aldrig bli gamla utan byts ut därför att det kommer nya som är bättre. Det stora genombrottet skedde när människans hela arvsmassa kartlades för tio år sedan. I dag känner vi till alla gener, men har fortfarande långt ifrån all kunskap om vilken eller vilka gener som orsakar en viss sjukdom. Men det kommer undan för undan ny kunskap och allt fler sjukdomar kan kopplas till särskilda gener.??

— Det har betytt enormt mycket när det gäller till exempel cancerformer som är starkt ärftliga. I dag vet vi vilka gener som orsakar ärftlig tjocktarmscancer och kan med hjälp av ett blodprov avgöra om en person bär på anlaget. Genom regelbundna koloskopiundersökningar hittar vi sedan polyper som är förstadier till cancer och kan ta bort dem innan de utvecklas till cancer, berättar Magnus Nordenskjöld.?

Genetiska utredningar av familjer med ärftlig cancer eller andra ärftliga sjukdomar är en stor del av verksamheten vid klinisk genetik. Men här diagnostiseras inte bara nedärvda genförändringar, utan även förvärvade, som vid leukemi till exempel. Andra analyser är olika slags fosterdia-gnostik och kromosomförändringar hos nyfödda där Downs syndrom är vanligast. Om man nu kan prata om vanligt över huvud taget.?

— Vi brukar säga att vi bara sysslar med sällsynta sjukdomar, men å andra sidan finns det många olika sådana. Totalt sett drabbas omkring sex procent av befolkningen av en sällsynt diagnos någon gång i livet, säger Magnus Nordenskjöld.??

Innan Cecilia Grepp har kommit så långt att hon kan analysera kromosomförändringarna på en datorskärm har provet från patienten genomgått många steg. Är det akut kan kliniken ha svaret klart inom en vecka, men vanligtvis tar det flera veckor.?

Det börjar med att ett benmärgsprov eller blodprov tas från patienten och droppas i ett rör med odlingsmedel för att sedan skickas till klinisk genetik. Där räknas cellerna och sätts sedan in för odling i ett skåp som håller 37 grader. Tre odlingar sätts upp: en skördas direkt, en efter 24 och en efter 48 timmar. Först tillsätts ett cellgift så att celldelningen stannar upp och så sätts de in i en speciell skördemaskin där cellerna hypotonbehandlas och fixeras.?

Därefter kommer ett moment som är en konst i sig och kräver speciella omständigheter. Cellerna ska droppas på glas och det görs i ett klimatrum, där temperatur och luftfuktighet anpassats.?

— Det här är ett känsligt moment. Det är väldigt viktigt att vi är rädda om proverna. Får vi inte ett bra preparat kan vi inte göra en bra analys, förklarar Cecilia Grepp.?

Glasen åldras i 60 grader över natten och färgas. Sedan ska de in i den apparat som kallas för metafasletaren, en slags robot för bildbehandling som letar upp och fotograferar av celler som befinner sig i metafas, det vill säga när de delar sig, eftersom kromosomerna syns då. En biomedicinsk analytiker tittar sedan på materialet och bestämmer vilka bilder som ska fotograferas och skickas över till ett dataprogram för analys.??

Till sist är det dags att sätta sig vid datorn för att analysera kromosomerna och skriva ett protokoll över de fynd som görs.?

— Jag räknar kromosomerna och lägger dem på rätt plats. Jag kontrollerar om allt finns med eller om det fattas något eller sitter extra bitar någonstans. Det är spännande, har man väl börjat med kromosomanalyser är man fast, säger Cecilia Grepp och skrattar. Hon har själv arbetat med cytogenetik sedan 1984.??

När hon är färdig presenterar hon analysprotokollet och sin bedömning för en läkare som kontrollerar analysen i datorn och skriver svar. Det går sedan tillbaka till en biomedicinsk analytiker för att korrekturläsas. Det får inte bli fel och det gäller att ha superkoll på alla steg.

Klinisk genetik är en avdelning som växer hela tiden och området kommer med all säkerhet att få ännu större betydelse inom sjukvården i framtiden. ?

— Det som närmast kommer att nå sjukvården är massiv parallell dna-sekvensering som gör det möjligt att kartlägga en människas alla gener på ett par dagar. Det kommer att förändra diagnostiken inom många olika sjukdomsgrupper och det mycket snart, säger Magnus Nordenskjöld.

Fakta

  • Mellan 5 och 10 procent av alla cancerfall har genetisk bakgrund.
  • Forskningen har i dag identifierat två bröstcancergener som markant ökar risken att insjukna i både bröstcancer och äggstockscancer.
  • Två procent av alla nyfödda har någon form av allvarlig skada, vanligaste orsaken är kromosomförändringar.
  • Sällsynta sjukdomar är diagnoser som finns hos högst en person per 2 000 invånare och som leder till omfattande funktionshinder.
  • Det finns över 5 000 sällsynta sjukdomar, flertalet är genetiskt betingade.

Kromosomer

Människan har 46 kromosomer som finns i varje enskild cell och består av dna, arvsmassan som bär våra gener. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, från några hundra till flera tusen beroende på kromosomens storlek. Människans arvsmassa innehåller totalt 20?000–25 000 gener.

Mer om ämnet

Senaste jobben

Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida