Många olika gener bakom benskörhet
Ett internationellt jätteprojekt där Umeå universitet deltar kartlägger generna som orsakar benskörhet. Målet är att hitta nya diagnosmetoder och läkemedel.
Varje år orsakar benskörhet omkring 70?000 benbrott. Sjukdomen är ett stort problem i Sverige och hälften av alla kvinnor över 50 år drabbas någon gång i livet.?
För att ställa diagnosen osteoporos, benskörhet, mäts bentätheten. Men det är en metod som missar många i riskzonen för frakturer. Faktum är att 70 procent av dem som får en fraktur på grund av en fallolycka inte har osteoporos som det definieras i dag, men de har ändå ett svagt skelett av andra orsaker.??
Tack vare genforskningen börjar man nu förstå de komplicerade sammanhangen bakom osteoporos.?
Vissa sjukdomar styrs av en enda gen, men när det gäller benskörhet är det sannolikt hundratals olika gener som spelar in. Med dagens teknik har det blivit möjligt att kartlägga många av dem.?
—?Det har hänt otroligt mycket de senaste tio åren. Förr studerade vi enstaka genetiska varianter, nu kan vi på kort tid kartlägga en människas hela genom, säger Ulrika Pettersson Kymmer, docent i klinisk farmakologi vid Umeå universitet.?
Hon är en av tio svenska forskare som ingår i ett stort internationellt projekt om benskörhetens genetik som pågått i drygt tio år. I dag ingår över 100?000 patienter i studier världen över. I Umeåstudien ingår 4?000—?5?000 individer, varav hälften har haft frakturer och hälften utgör kontrollgrupp.??
I somras publicerade 180 forskare från det gemensamma internationella projektet en artikel i tidskriften Nature Genetics om sambandet mellan genvarianter, bentäthet och frakturrisk. Där beskrivs bland annat 14 gener som ökar risken för frakturer, varav sex var okända tidigare.?
Till våren räknar Ulrika Pettersson Kymmer med att publicera nya resultat från Umeå.?
—?Vi har tillsammans med forskare i Göteborg gått vidare och letar efter andra gener än de som styr just bentäthet, då det finns flera andra faktorer som är förknippade med ökad risk för frakturer. Det kan handla om gener som styr muskelstyrka och balans till exempel, berättar Ulrika Pettersson Kymmer. ?
Hon hoppas att de här studierna ska leda till att diagnosmetoderna förbättras och att det inom fem—tio år blir möjligt att hitta personer i riskzonen med hjälp av ett gentest. Den andra förhoppningen är att hitta fler nya läkemedel som kan skräddarsys utifrån vad de genetiska analyserna visar.??
Gentester kan bli en viktig del av framtidens sjukvård och läkemedelsbehandling. Framför allt när det gäller att anpassa läkemedelsdoser, men även för att kunna förutsäga vissa sjukdomar och sätta in behandling i tid.?
—?Men de kommersiella gentester som i dag finns för att förutsäga risken för olika sjukdomar är väldigt trubbiga. Det är så mycket som spelar in, livsstilen är till exempel väldigt viktig, säger Ulrika Pettersson Kymmer.
Fakta
Genom, eller arvsmassa, är hela den dna-uppsättning som finns i en organisms kromosomer. Människans genom kartlades i projektet Human genome project som blev klart 2003. Vårt genom består av 20?000–25?000 gener och en mängd annat material, men vilken funktion det har är ännu oklart.