Tema ärftlig cancer

Gener analyseras i raketfart

Gener analyseras i raketfart
Illustration: Emma Hanquist

I början av 2000-talet tog det drygt 13 år att läsa igenom en människas hela arvsmassa. I dag kan analysen göras på 36 timmar.

När tekniken gör det möjligt att upptäcka allt fler genetiska mutationer ökar mängden analyser på labb. Frågeställningar om ärftlig cancer kommer både från onkogenetiska mottagningar och olika vårdavdelningar.

Porträtt av Ann-Lousie Wikberg
Ann-Louise Wikberg, biomedicinsk analytiker och biträdande sjukhusgenetiker vid Klinisk genetik i Region Västerbotten. Foto: Privat

– Provvolymerna ökar och det ställer krav på att arbetet ska effektiviseras. Det sätter press på biomedicinska analytiker att vara mer produktiva. Men det är också roligt att lära sig nya saker, säger Ann-Louise Vikberg, biomedicinsk analytiker och biträdande sjukhusgenetiker vid Klinisk genetik i Region Västerbotten.

Förra året disputerade hon med en avhandling om en gen med beteckningen KIF23. Det är sedan tidigare känt att det finns ett samband mellan genen och en mycket ovanlig form av ärftlig anemi. Bland mutationsbärare finns det även en högre förekomst av blodcancersjukdomen myelom och dess förstadier.

Möjligt att titta på flera gener åt gången

Efter avhandlingsarbetet sökte Ann-Louise Vikberg en tjänst som biträdande sjukhusgenetiker, vilket är en helt ny yrkesroll för henne. Som sjukhusgenetiker tar hon bland annat ställning till vilka analyser av provmaterial som ska göras, tolkar resultaten och i vissa fall, efter delegering från läkare, skickar svar till beställarna. Som biomedicinsk analytiker har hon varit ansvarig för att Next generation sequencing, NGS, nu införts på labb i regionen. Metoden gör det möjligt att titta på många fler gener åt gången.

Illustration av ett mikroskop med en DNA sträng som ligger diagonalt över mikroskopet
Illustration: Emma Hanquist

– Det som tidigare var ett hantverk sker nu mer automatiserat. Förr tittade vi på en gen i taget, nu undersöker man många gener samtidigt. En utmaning med detta är att vi hittar mycket mer som vi inte vet om det har någon betydelse för patienten, säger Ann-Louise Vikberg.

Så länge det inte finns forskning som visar att förändringen är sjukdomsframkallande rapporteras det inte till beställaren.

– Men om fem år kanske vi vet mer, det händer ju så mycket inom det här området hela tiden.

Vårdfokus / Nyhetsbrev

Nyheterna, reportagen, forskningen och frågorna för dig i vården. Gratis varje vecka direkt i din inkorg.
Jag godkänner att Vårdfokus sparar mina uppgifter
Skickar formuläret...
Hämtar fler artiklar
Till Vårdfokus startsida